logo

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen fortschreitenden Rückgang der Nierenfunktion in Verbindung mit der Pathologie von Hören und Sehen gekennzeichnet ist. In Russland liegt die Inzidenz der Krankheit bei der Kinderpopulation bei 17: 100.000.

Ursachen des Alport-Syndroms

Es wurde festgestellt, dass ein Gen, das sich im langen Arm des X-Chromosoms im Bereich von 21-22 q befindet, für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist. Die Ursache der Erkrankung ist eine Verletzung der Struktur von Typ-IV-Kollagen. Kollagen ist ein Protein, der Hauptbestandteil des Bindegewebes, das für seine Stärke und Elastizität sorgt. In den Nieren wird ein Defekt im Kollagen der Gefäßwand festgestellt, im Bereich des Innenohrs das Cortex-Organ und das Auge, die Linsenkapsel.

Symptome des Alport-Syndroms

Beim Alport-Syndrom besteht eine signifikante Variabilität der äußeren Manifestationen. In der Regel zeigt sich die Krankheit im Alter von 5-10 Jahren mit Hämaturie (das Auftreten von Blut im Urin). Normalerweise wird die Hämaturie während der Untersuchung des Kindes zufällig festgestellt. Hämaturie kann mit oder ohne Proteinurie (das Auftreten von Protein im Urin) auftreten. Bei einem ausgeprägten Proteinverlust kann sich ein nephrotisches Syndrom entwickeln, das durch Ödeme, erhöhten Blutdruck, Vergiftungssymptome des Körpers mit Schadstoffen bei gleichzeitiger Reduzierung der Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Vielleicht eine Zunahme der Anzahl der Leukozyten im Urin in Abwesenheit von Bakterien.

Bei den meisten Patienten erregt das Stigma der Dizembriogenese Aufmerksamkeit. Stigma dizembriogenea - kleine äußere Abweichungen, die die Funktion des Körpers nicht wesentlich beeinträchtigen. Dazu gehören: Epikant (Falte am inneren Augenwinkel), Verformung der Ohrmuscheln, hoher Gaumen, Erhöhung der Anzahl der Finger oder deren Verschmelzung.

Sehr oft wird das gleiche Stigma der Disambiogenese bei kranken Familienmitgliedern festgestellt.

Hörverlust als Folge einer Neuritis des Hörnervs ist ebenfalls charakteristisch für das Alport-Syndrom. Hörverlust tritt häufig bei Jungen auf und wird manchmal früher als Nierenschaden entdeckt.

Anomalien des Sehens manifestieren sich in Form von Lenticonus (Veränderung der Form der Linse), Sphärophia (sphärische Form der Linse) und Katarakt (Trübung der Hornhaut).

Symptome einer Nierenerkrankung werden normalerweise während der Adoleszenz festgestellt. Chronisches Nierenversagen wird im Erwachsenenalter diagnostiziert. Manchmal ist das schnelle Fortschreiten der Krankheit mit der Bildung der terminalen renalen Mangelhaftigkeit schon in der Kindheit möglich.

Diagnose des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom kann aufgrund der Stammbaumdaten über das Vorliegen der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern vermutet werden. Für die Diagnose der Krankheit müssen drei der fünf Kriterien identifiziert werden:

• das Vorhandensein von Hämaturie oder Mortalität durch chronisches Nierenversagen in der Familie;
• das Vorhandensein von Hämaturie und / oder Proteinurie bei Familienmitgliedern;
• Identifizierung spezifischer Veränderungen in der Nierenbiopsie;
• Hörverlust;
• Angeborene Pathologie des Sehens.

Gegenwärtig wird auch die DNA-Diagnostik empfohlen, um ein defektes Gen nachzuweisen.

Alport-Syndrom-Behandlung

In Ermangelung einer spezifischen Behandlung besteht das Hauptziel darin, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen. Kinder dürfen nicht Sport treiben, eine ausgewogene Ernährung ist vorgeschrieben. Besonderes Augenmerk wird auf die Rehabilitation von Infektionsherden gelegt. Der Einsatz von Hormonen und Zytostatika führt nicht zu einer signifikanten Verbesserung. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Transplantation (Transplantation) der Niere.

Eine ungünstige Prognose der Krankheit, die durch die rasche Entwicklung des terminalen Nierenversagens gekennzeichnet ist, ist am wahrscheinlichsten, wenn die folgenden Kriterien vorliegen:

- männliches Geschlecht;
- hohe Proteinkonzentration im Urin;
- frühe Entwicklung von Nierenfunktionsstörungen bei Familienmitgliedern;
- Hörverlust

Wenn eine isolierte Hämaturie ohne Proteinurie und Schwerhörigkeit nachgewiesen wird, ist die Prognose des Krankheitsverlaufs günstig, Nierenversagen wird nicht gebildet.

Erbliche Jade bei Kindern

Hinterlasse einen Kommentar 1.769

Die Krankheit namens Alport-Syndrom ist vererbt und manifestiert sich in den Symptomen einer verminderten Nierenfunktion, zusammen mit begleitenden visuellen und Hörstörungen. Laut Statistik, von 100 Tausend krank mit dieser Krankheit 17 Kinder. Die Ursache ist eine erbliche Genverletzung. Diese Krankheit wird auch familiäre Glomerulonephritis genannt.

Allgemeine Informationen

Die Alport-Krankheit wurde erstmals 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Syndrom ist selten. Diese Statistiken zeigen, dass bei 3 von 100 Kindern er die Ursache für Borderline-Nierenversagen bei Kindern und seltener bei Erwachsenen ist. Dieses Syndrom ist die häufigste Art von Jade. Arten der Vererbung sind unterschiedlich, aber die häufigste X-chromosomal dominante Form. Es verursacht ein schweres Nierenversagen bei männlichen Kindern. Es beginnt sich in den ersten Lebensjahren zu manifestieren, später entwickeln sich Hör- und Sehprobleme. Verlust des Sehens und Hörens geht der Entwicklung von schweren Nierenfunktionsstörungen voraus, die in der späten Kindheit oder im Jugendalter auftreten.

Klassifizierung

Die Alport-Krankheit wird aufgrund der Art der Vererbung der Pathologie in zwei Kategorien unterteilt. Die erste, genetische wiederum ist in drei Arten von erblichen Nephritis unterteilt:

  • X-chromosomal dominant - bis zu 80% der Fälle;
  • autosomal rezessiv - bis zu 15% der Fälle;
  • autosomal dominant - bis zu 5% der Fälle.
Alport-Syndrom kann auch aufgrund von Komplikationen der Entzündung der Nieren entstehen.

Die zweite Klassifizierung, die wichtigste, weist auf 3 Formen von Nierenerkrankungen hin:

  • Nephrit Begleiterkrankungen sind Hämaturie, Sehstörungen und Hörstörungen.
  • Nephritis mit Hämaturie ohne begleitende Komplikationen des Hörens und Sehens.
  • Benigne familiäre Hämaturie.

Bei Vorliegen einer Nephritis im ersten und zweiten Fall der Haupteinteilung kommt es zwangsläufig zu einem schweren Nierenversagen. Im dritten Fall, bei einem gutartigen Verlauf des Alport-Syndroms, gibt es keine Komplikationen. Die Prävention von Symptomen der Alport-Krankheit und das Fehlen von Infektionskrankheiten trägt weiter zur vollen Lebenstätigkeit bei.

Was sind die Gründe?

Erbliche Mutationen von Genen führen zu dieser Pathologie. Die Funktion der Kollagenbiosynthese des vierten Typs ist beeinträchtigt. Kollagen ist die Hauptgrundlage für den Aufbau von Membranen in den Nieren, Ohren und Augenhöhlen. Die Funktion der Membranen besteht darin, Gewebe zu stärken, zu erhalten und zu teilen. Bei unzureichender Menge oder völliger Abwesenheit der Synthese von Baumaterial (Kollagen) können die Nierenhäute Toxine und verarbeitete Produkte nicht qualitativ aus dem Blut herausfiltern. Ungefiltertes Protein und rote Blutkörperchen gelangen in den Urin. Die Anwesenheit von Protein im Blut heißt Proteinurie, Erythrozyten - Hämaturie. Wenn die Proteinsynthese stark beeinträchtigt ist, führt dies zu schwerem Nierenversagen und im schlimmsten Fall zu Nierenversagen. Die Beendigung der Nieren führt zum Tod.

Pathogenese

Der Ursprung und die Entwicklung des Alport-Syndroms treten in der Regel zunächst unbemerkt auf und werden zufällig durch 5 Jahre entdeckt. Hereditäre Nephritis ist in der Regel durch Symptome der Glomerulonephritis gekennzeichnet, manchmal nephrotisches Syndrom oder Symptome von Pyelonephritis hinzugefügt werden. In den Anfangsphasen funktionieren die Nieren normal. Es gibt eine geringe Anwesenheit von Protein und roten Blutkörperchen im Blut, manchmal erhöhte Spiegel von Leukozyten. Die Beimischung von Blut im Urin wirkt wellenförmig - vom Maximum bis zum Minimum. Bei häufigem Wasserlassen entwickelt sich Bluthochdruck oder nephrotisches Syndrom. Manchmal entwickeln Patienten eine Erweiterung des Nierenbeckensystems, Aminoazidurie.

Schwerhörigkeit, einschließlich Taubheit, hat neurogene Wurzeln. Am häufigsten tritt bei Kindern bis 10 Jahre alt, meist männlich. Pathologie des Gehörs ist oft das erste Symptom der Krankheit und verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Einzelne Patienten verlieren bei normaler Nierenfunktion ihr Gehör. Wie die Krankheit verläuft und was das Ergebnis sein wird, hängt weitgehend vom Geschlecht des Patienten ab. Männer sind anfällig für frühe Entwicklung von Bluthochdruck und chronischem Nierenversagen. Ein tödlicher Ausgang ohne Behandlung tritt im Zeitraum von 15 bis 30 Jahren auf. Bei Frauen tritt die Alport-Krankheit am häufigsten versteckt auf, das Vorhandensein eines hämatologischen Syndroms. Begleiterkrankungen sind Hörprobleme. Andere Pathologien manifestieren sich als Effekte des Alport-Syndroms. Bewegung und Überarbeitung führen zur raschen Entwicklung der Krankheit.

Symptome des Alport-Syndroms

Ärzte teilen die Symptome von Alport-Syndrom in 2 Arten. Der erste Typ sind Nierenmanifestationen, die durch das Vorhandensein von Proteinen und Erythrozyten im Blut gekennzeichnet sind. Das Vorhandensein des sogenannten isolierten Harndrangsyndroms wird im Laufe der Zeit erkannt. Sie werden erst im Alter von 4-5 Jahren sichtbar, und manchmal werden offensichtliche Manifestationen in 8-9 Jahren gefunden. Aber unsichtbar für das bloße Auge sind Bluttropfen ständig im Urin vorhanden - asymptomatische Mikrohämaturie. Das Vorhandensein von Blut im Urin ist ein permanentes Symptom, das das Alport-Syndrom charakterisiert. Oft zeigen frühere Infektionen dieses Symptom. Nach einer Erkältung nach 1-2 Tagen im Urin ist Blut sichtbar. Proteinurie tritt bei Jungen in der Adoleszenz auf, bei Mädchen ist sie entweder minimal oder überhaupt nicht vorhanden.

Das Alport-Syndrom befindet sich etwa 9 Jahre im "Schlafmodus" und danach verschlechtern sich die Nieren, das Gehör und die Sehkraft.

Später treten die extrarenalen Zeichen des Alport-Syndroms auf - Schwächung des Gehörs, Sehstörungen, Verzögerung der physiologischen Entwicklung, Leiomyomatose (ein extrem seltenes Phänomen, Muskelfasern wachsen). Angeborene Anomalien in der Physiologie sind manchmal bemerkbar - zusammen oder extra Finger, Verformung der Ohren. Die Entwicklung der Alport-Krankheit provoziert die gleichzeitige Entwicklung von Nierenversagen, die sich in einem gelben Farbton und Trockenheit der Haut manifestiert, oft gibt es Trockenheit in der Mundhöhle, und die Häufigkeit und Menge des Wasserlassens sinkt.

Krankheitsverlauf bei Kindern

In den frühen Stadien der Krankheit fühlt sich das Kind nicht unwohl. Das einzige Symptom wird die Persistenz des Blutes im Urin sein, nicht auf den ersten bemerkbar. Dieses Symptom ist in allen Fällen vorhanden, verschlimmert nach früheren Infektionskrankheiten. Außerdem ist die Teilfunktion der Nieren beeinträchtigt. Das Kind fühlt sich schwach an, es besteht eine Vergiftung des Körpers, oft wird das Gehör reduziert. Äußerlich wird das Kind blass, schnell müde, oft mit Kopfschmerzen. Hörstörungen entwickeln sich in unterschiedlichen Zeiträumen, in den frühen Jahren kann es nur mit Hilfe spezieller Geräte erkannt werden. Hörverlust tritt um 10 Jahre auf.

Bei kranken Kindern ist die Sehkraft in 15-20% beeinträchtigt. Gekennzeichnet durch Pathologie der Linse, Katarakte. Kurzsichtigkeit entwickelt sich oft. Ein hartnäckiges Symptom ist das Vorhandensein von hellen weißen oder gelben Flecken in der Nähe des gelben Körpers. Die Sehschärfe nimmt in 67% der Fälle ab. Hereditäre Jade bei Kindern verursacht eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

Diagnose

Labortests werden durchgeführt, um das Alport-Syndrom zu diagnostizieren, wobei das wichtigste darin besteht, das Vorhandensein von Blut und Protein im Urin zu überprüfen. Auch mit Urinanalyse wird Nierenversagen erkannt. Eine Biopsie des Nierengewebes auf das Vorhandensein von ultrastrukturellen Pathologien wird durchgeführt. Bleiben nach einer Biopsie Zweifel bestehen, wird eine genetische Analyse durchgeführt, die Genmutationen aufdeckt. Besteht der Verdacht auf das Alport-Syndrom, ist eine Audiometrie obligatorisch, die es ermöglicht, einen Hörverlust in den frühesten Stadien zu erkennen. Ophthalmologische Untersuchungen fixieren die Pathologie des Sehens. Nierenerkrankungen werden durch Ultraschall der Nieren diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Syndroms wird mit dem Auftreten von Symptomen durchgeführt. Wenn Pyelonephritis antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente verwendet. Bei chronischer Niereninsuffizienz wird eine Hämodialyse durchgeführt und eine Nierentransplantation erforderlich. Im Anfangsstadium der Krankheit ohne Symptome wird eine prophylaktische Behandlung angewendet:

Sie blockieren die weitere Entwicklung des Alport-Syndroms durch Diättherapie, Einnahme von Vitaminen, Reinigung mit Kräutern, mit Ausnahme starker Belastungen.

  • verbotene körperliche Aktivität, Sport;
  • häufige Spaziergänge an der frischen Luft wirken sich positiv auf die Immunität aus;
  • Es ist notwendig, eine gute Ernährung mit der notwendigen Menge an Vitaminen und Mineralstoffen zu gewährleisten;
  • Kräutertee-Behandlung - Kräutermedizin zur Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen im Urin;
  • Einnahme von Vitamin A, E und B6 - sie verbessern den Stoffwechsel.

Gentherapie für Alport-Syndrom wird aktiv entwickelt. In Zukunft könnte es die wichtigste und effektivste Behandlung werden. Alle Behandlungen basieren darauf, die Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen. Die Diät sollte die notwendige Menge an Protein, Fett und Kohlenhydraten enthalten. Im Falle einer eingeschränkten Nierenfunktion ist es notwendig, die Aufnahme von Phosphor und Kalzium zu begrenzen. Vermeiden Sie ansteckende Krankheiten und vermeiden Sie Erkältungen. Eine Infektion kann das Fortschreiten des Syndroms verursachen. Gib den Kindern keine Standardimpfungen. Die vorbeugende Behandlung wird an 2-3 Kursen pro Jahr durchgeführt.

Was ist die Vorhersage?

Meistens hat eine ungünstige Prognose erbliche Nephritis mit einem schnellen Fortschreiten des chronischen Nierenversagens. Männliche Kinder mit hohem Blut- und Proteingehalt im Urin sind gefährdet. In diesem Fall gibt es eine frühe Entwicklung der Pathologien von Sehen und Hören, Nierenfunktion, die eine Behandlung durch Organtransplantation erfordert. Die autosomal-dominante Verlaufsform hat eine günstige Prognose. Wenn eine isolierte Hämaturie ohne Komorbidität des Gehörs und mit einem normalen Proteingehalt im Urin diagnostiziert wird, entwickelt sich kein chronisches Nierenversagen und die Behandlung sollte auf die Vorbeugung von Symptomen gerichtet sein.

Alport-Syndrom: Entwicklung, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte entzündliche Erkrankung der Nieren, begleitet von einer Schädigung der akustischen und visuellen Analysegeräte. Dies ist eine seltene Erbkrankheit, die bei 1 von 10 000 Neugeborenen auftritt. Laut der WHO machen Menschen mit Alport-Syndrom 1% aller Patienten mit Nierenfunktionsstörungen aus. Laut ICD-10 hat die Krankheit den Code Q87.8.

Beim Alport-Syndrom ist das Gen, das für die Struktur des Kollagenproteins in der Basalmembran der Nierentubuli, des Innenohrs und des Sehorgans kodiert, betroffen. Die Hauptfunktion der Basalmembran besteht darin, Gewebe voneinander zu trennen. Hereditäre nicht-immune Glomerulopathie manifestiert sich durch Hämaturie, neurosensorischen Hörverlust, Sehstörungen. Mit fortschreitendem Syndrom entwickeln die Patienten ein Nierenversagen, zu dem Augen- und Ohrenerkrankungen hinzukommen. Die Krankheit ist progressiv und nicht behandelbar.

Hereditäre Nephritis oder familiäre Glomerulonephritis - die Namen der gleichen Pathologie. Es wurde erstmals im Jahr 1927 vom britischen Wissenschaftler Arthur Alport beschrieben. Er beobachtete Mitglieder einer Familie, die einen Hörverlust erlitten hatten und in Urinproben rote Blutkörperchen hatten. Einige Jahre später wurden Augenläsionen bei Personen mit dieser Krankheit entdeckt. Und erst 1985 fanden Wissenschaftler die Ursache solcher Anomalien. Es ist zu einer Mutation des Gens geworden, das für die Synthese und Struktur von Kollagen Typ IV verantwortlich ist.

In den meisten Fällen verursacht dieses Leiden schwere Nierenfunktionsstörungen bei Männern. Frauen können das mutierte Gen ohne klinische Manifestationen an ihre Kinder weitergeben. Das Syndrom manifestiert sich in den ersten Lebensjahren. Aber am häufigsten bei Kindern im Alter von 3-8 Jahren gefunden. Kranke Kinder zeigen zuerst Anzeichen von Nierenschäden. Hör- und Sehprobleme entwickeln sich etwas später. In der späten Kindheit und Jugend werden schwere Nierenerkrankungen, Verlust des Sehvermögens und des Gehörs festgestellt.

Nach der Art der Vererbung Anomalien gibt es 3 Formen der Pathologie: X-chromosomal dominant, autosomal-rezessiv, autosomal-dominant. Jede Form entspricht bestimmten morphologischen und funktionellen Veränderungen in den inneren Organen. Im ersten Fall entwickelt sich die klassische Form, bei der sich eine Entzündung des Nierengewebes durch Blut im Urin manifestiert und mit einer Abnahme des Hör- und Sehvermögens einhergeht. Gleichzeitig hat die Krankheit einen fortschreitenden Verlauf, und Nierenversagen entwickelt sich schnell. Das histologische Merkmal solcher Prozesse ist das Ausdünnen der Basalmembran. Im zweiten Fall tritt die angeborene Krankheit viel leichter auf und ist durch eine isolierte Entzündung der Nieren mit Hämaturie gekennzeichnet. Die autosomal-dominante Form gilt auch als gutartig, hat eine günstige Prognose und manifestiert sich nur durch Hämaturie oder ist asymptomatisch.

Sie entdecken zufällig eine erbliche Nierenentzündung, bei einer ärztlichen Untersuchung oder einer diagnostischen Untersuchung anderer Krankheiten.

Ätiologie

Die wahren ätiopathogenetischen Faktoren der Pathologie sind noch nicht vollständig erforscht. Es wird angenommen, dass das Alport-Syndrom eine Erbkrankheit ist, die durch eine Genmutation verursacht wird, die sich im langen Arm des X-Chromosoms befindet und Typ-IV-Kollagenprotein kodiert. Die Hauptfunktion von Kollagen besteht darin, die Festigkeit und Elastizität der Bindegewebsfasern zu gewährleisten. Bei diesem Syndrom kommt es zu einer Läsion der renalen Gefäßwand, des Corti-Organs, der Linsenkapsel.

Das mutierte Gen wird am häufigsten von Eltern an Kinder übertragen. Es gibt Hauptformen der Vererbung der Pathologie:

  • Der dominante X-chromosomale Erbgangstyp ist gekennzeichnet durch die Übertragung des betroffenen Gens von der Mutter auf den Sohn oder die Tochter und vom Vater auf die Tochter. Das Syndrom ist bei Jungen schwerer. Kranke Väter gebären gesunde Söhne und kranke Töchter.
  • Der autosomal-rezessive Typ ist dadurch gekennzeichnet, dass er ein Gen vom Vater und das zweite von der Mutter erhält. Kranke Kinder werden in 25% der Fälle geboren, ebenso häufig bei Mädchen und Jungen.

In einer Familie mit hereditären Erkrankungen des Harnsystems steigt die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu haben, signifikant an. Wenn ein krankes Kind in einer Familie geboren wird, in der alle Mitglieder vollkommen gesunde Nieren haben, ist die Ursache des Syndroms eine spontane genetische Mutation.

Faktoren, die zur Entwicklung der Krankheit beitragen:

  1. Verwandte mit Nierenerkrankungen;
  2. verwandte Ehen;
  3. Verschiebungen seitens des Immunsystems;
  4. Hörverlust in jungen Jahren;
  5. akute Infektionen bakteriellen oder viralen Ursprungs;
  6. Impfung;
  7. körperliche Belastung.

Die Expression des mutanten Gens in verschiedenen Individuen variiert von leichter bis signifikanter Schwere der klinischen Manifestationen der hereditären Nephritis. Der Prozess der Zerstörung der Basalmembran ist direkt abhängig von der Schwere des pathologischen Prozesses.

Pathogenese

Pathogenetische Links des Syndroms:

  • Verletzung der Kollagenbiosynthese oder deren Mangel,
  • Zerstörung der Basalmembran der Nieren, Innenohr- und Augenapparat,
  • die Keimung von Kollagenfasern der Typen V und VI,
  • Niederlage der Nierenglomeruli,
  • immunonegative Glomerulitis,
  • glomeruläre Hyalinose, tubuläre Atrophie und Nierenstroma-Fibrose,
  • Glomerulosklerose,
  • Ansammlung von Lipiden und Lipophagen im Nierengewebe,
  • Abnahme des Blutspiegels von Ig A, erhöhte IgM und G,
  • Abnahme der T- und B-Lymphozytenaktivität,
  • Verletzung der Filtrationsfunktion der Nieren,
  • Dysfunktion des Organs des Sehens und Hörens
  • Ansammlung von Toxinen und Stoffwechselprodukten im Blut,
  • Proteinurie,
  • Hämaturie,
  • Entwicklung von akutem Nierenversagen,
  • Tod

Die Krankheit entwickelt sich allmählich mit Nierensymptomen. In den frühen Stadien der Pathologie der Nieren arbeiten voll, im Urin gibt es Spuren von Protein, weißen Blutkörperchen und Blut. Pollakisurie und Nykturie sind begleitet von Bluthochdruck und anderen Anzeichen von Harnsyndrom. Patienten erweitern den Kelch und das Nierenbecken, es kommt zu einer Aminosäure-Harn-Reaktion. Nach einiger Zeit schließt sich ein Hörverlust neurogenen Ursprungs an.

Männer sind am anfälligsten für die Entwicklung von Nierenfunktionsstörungen. In Ermangelung einer Behandlung tritt der Tod im Alter von 15-30 Jahren auf. Frauen leiden in der Regel an einer latenten Form der Pathologie mit Anzeichen eines hämatologischen Syndroms und einer leichten Abnahme des Gehörs.

Symptomatologie

Hereditäre Nephritis bei Kindern kann im glomerulonephrotischen oder pyelonephrotischen Typ auftreten. Klinische Zeichen des Alport-Syndroms sind bedingt in zwei große Gruppen unterteilt - renale und extrarenale.

Die wichtigsten Manifestationen der Nierensymptome sind: Hämaturie - Blut im Urin und Proteinurie - Protein im Urin. Erythrozyten im Urin von kranken Kindern erscheinen unmittelbar nach der Geburt. Erstens ist es asymptomatische Mikrohämaturie. Näher zu 5-7 Jahren wird Blut im Urin deutlich sichtbar. Dies ist ein pathognomonisches Zeichen des Alport-Syndroms. Die Intensität der Hämaturie steigt nach akuten Infektionskrankheiten - ARVI, Windpocken, Masern. Anstrengende Übungen und prophylaktische Impfungen können auch einen signifikanten Anstieg der roten Blutkörperchen auslösen. Etwas weniger Jungen entwickeln eine Proteinurie. Bei Mädchen ist dieses Symptom in der Regel nicht vorhanden. Der Proteinverlust im Urin ist begleitet von Ödemen, erhöhtem Blutdruck, allgemeiner Intoxikation des Körpers. Leukozyturie ohne Bakteriurie, Anämie ist möglich.

Entwicklung, Alport-Krankheit ist durch die Entwicklung von Nierenversagen kompliziert. Seine klassischen Zeichen sind trockene, gelbliche Haut, verminderter Turgor, trockener Mund, Oligurie, Handtremor und Muskel- und Gelenkschmerzen. In Ermangelung einer geeigneten Behandlung tritt eine Endstadium-Pathologie auf. In solchen Fällen hilft nur die Hämodialyse, die lebenswichtigen Kräfte des Körpers zu unterstützen. Eine rechtzeitige Ersatztherapie oder die Transplantation einer erkrankten Niere kann das Leben des Patienten verlängern.

Die extrarenalen Symptome umfassen:

  1. Hörverlust aufgrund Neuritis des Hörnervs;
  2. Sehschwäche im Zusammenhang mit Katarakten, Veränderungen der Form der Linse, Auftreten von weißen oder gelben Flecken auf der Netzhaut im Bereich der Makula, Kurzsichtigkeit, Keratokonus;
  3. Verzögerung der psychophysischen Entwicklung;
  4. angeborene Defekte - hoher Gaumen, Syndaktylie, Epikant, Ohrdeformität, Bisspathologie;
  5. Leiomyomatose der Speiseröhre, Luftröhre, Bronchien.

Unspezifische allgemeine Intoxikationszeichen der Pathologie umfassen:

  • Kopfschmerzen,
  • Myalgie
  • Schwindel
  • starke Schwankungen des Blutdrucks
  • Kurzatmigkeit
  • häufiges, flaches Atmen,
  • Tinnitus
  • blasse Haut
  • häufiges Wasserlassen,
  • Dyspepsie,
  • Appetitlosigkeit
  • Verletzung von Schlaf und Wachheit,
  • juckende Haut
  • Krämpfe
  • Brustschmerzen,
  • Verwirrung

Die Patienten entwickeln kompensierte glomeruläre und tubuläre Insuffizienz, brechen den Transport von Aminosäuren und Elektrolyten, die Konzentrationsfähigkeit der Nieren, Acidogenese und beeinflussen das Nephrontubulus-System. Mit Fortschreiten der Erkrankung werden die Zeichen des Harndrangsyndroms durch schwere Intoxikation, Asthenie und Anämie des Körpers ergänzt. Ähnliche Prozesse entwickeln sich bei Jungen mit einem betroffenen Gen. Bei Mädchen ist die Krankheit viel einfacher, anhaltende Nierenfunktionsstörungen entwickeln sie nicht. Nur während der Schwangerschaft leiden Mädchen an den Symptomen der Krankheit.

Komplikationen des Alport-Syndroms entwickeln sich in Ermangelung einer adäquaten Therapie. Patienten haben Anzeichen von Nierenversagen: Schwellungen im Gesicht und an den Gliedmaßen, Unterkühlung, Heiserkeit, Oligurie oder Anurie. Häufig schließt sich eine sekundäre bakterielle Infektion an - Pyelonephritis oder eitrige Otitis entwickelt sich. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnose

Kinderärzte, Nephrologen, Genetiker, HNO-Ärzte, Augenärzte beschäftigen sich mit der Diagnose und Behandlung des Alport-Syndroms.

Diagnostische Maßnahmen beginnen mit Anamnese und Anhörung Beschwerden des Patienten. Von besonderer Bedeutung ist die Familiengeschichte. Experten finden heraus, ob es Fälle von Hämaturie oder Proteinurie bei Verwandten gab, sowie Todesfälle aufgrund von Nierenfunktionsstörungen. Für die Diagnose von wichtigen Daten genealogische Analyse und Geburtshilfe.

  1. Spezifische Läsion der Basalmembran bei Patienten durch die Ergebnisse einer Biopsie erkannt.
  2. In der allgemeinen Analyse von Urin - rote Blutkörperchen, Protein, weiße Blutkörperchen.
  3. Genetische Forschung - Identifizierung von Genmutationen.
  4. Audiometrie erkennt Hörverlust.
  5. Untersuchung durch einen Augenarzt zeigt angeborene Sehstörungen.
  6. Ultraschalluntersuchungen der Nieren und Harnleiter, Magnetresonanztomographie, Röntgen und Szintigraphie sind weitere diagnostische Verfahren.

Behandlung

Alport-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Die folgenden Empfehlungen von Experten werden helfen, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen:

  • Rationales und angereichertes Essen,
  • Optimale körperliche Betätigung
  • Häufige und lange Spaziergänge an der frischen Luft
  • Sanierung chronischer Infektionsherde,
  • Prävention von Infektionskrankheiten,
  • Verbot von Standardimpfungen für kranke Kinder,
  • Eine Nessel, Schafgarbe und Aronia wird für kranke Kinder mit Hämaturie gezeigt,
  • Vitamintherapie und Biostimulanzien zur Verbesserung des Stoffwechsels.

Richtige Ernährung ist die Verwendung von leicht verdaulichen Lebensmitteln mit einem ausreichenden Gehalt an essentiellen Nährstoffen. Salz und geräucherte Lebensmittel, scharf gewürzte Speisen, Alkohol, Produkte mit künstlichen Farben, Stabilisatoren und Aromen sollten von der Ernährung der Patienten ausgeschlossen werden. Im Falle einer eingeschränkten Nierenfunktion ist es notwendig, die Aufnahme von Phosphor und Kalzium zu begrenzen. Solche Empfehlungen sollten von Patienten während ihres gesamten Lebens befolgt werden.

Medikamentöse symptomatische Therapie:

  1. Um Bluthochdruck zu beseitigen, werden ACE-Hemmer verschrieben - "Captopril", "Lisinopril" und Angiotensin-Rezeptor-Blocker - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonephritis entwickelt sich als Folge der Infektion. In diesem Fall werden antibakterielle und entzündungshemmende Medikamente verwendet.
  3. Für die Korrektur von Störungen des Wasser- und Elektrolytstoffwechsels verschreiben Sie "Furosemide", "Veroshpiron", intravenöse Kochsalzlösung, Glucose, Calciumgluconat.
  4. Anabole Hormone und Eisenpräparate sind für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen indiziert.
  5. Immunmodulatorische Therapie - Levamisol.
  6. Antihistaminika - "Zyrtec", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Der Komplex von Vitaminen und Drogen, die den Stoffwechsel verbessern.

Die hyperbare Sauerstoffversorgung hat einen positiven Effekt auf die Schwere der Hämaturie und Nierenfunktion. Wenn Nierenversagen ins Endstadium geht, sind Hämodialyse und Nierentransplantation erforderlich. Die Operation wird durchgeführt, nachdem die Patienten das Alter von fünfzehn Jahren erreicht haben. Ein Rückfall der Krankheit im Transplantat wird nicht beobachtet. In einigen Fällen ist die Entwicklung von Jade.

Das Gentherapie-Syndrom wird aktiv entwickelt. Sein Hauptzweck ist es, die Verschlechterung der Nierenfunktion zu verhindern und zu verlangsamen. Diese vielversprechende Behandlungsoption wird nun von westlichen medizinischen Laboren in die medizinische Praxis eingeführt.

Prognose und Prävention

Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nicht verhindert werden kann. Die Einhaltung aller Verordnungen des Arztes und die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils helfen, den Allgemeinzustand der Patienten zu verbessern.

Die Prognose des Syndroms wird als günstig angesehen, wenn bei Patienten eine Hämaturie ohne Proteinurie und Hörverlust festgestellt wird. Nierenversagen entwickelt sich auch bei Frauen nicht ohne Schädigung des Gehöranalysators. Selbst bei persistierender Mikrohämaturie verläuft die Erkrankung bei ihnen praktisch nicht und beeinträchtigt nicht den Allgemeinzustand der Patienten.

Hereditäre Nephritis in Kombination mit der schnellen Entwicklung von Nierenversagen hat eine ungünstige Prognose bei Jungen. Sie entwickeln frühe Funktionsstörungen der Nieren, Augen und Ohren. In Ermangelung einer rechtzeitigen und kompetenten Behandlung sterben Patienten im Alter von 20-30 Jahren.

Das Alport-Syndrom ist eine gefährliche Krankheit, die ohne die Bereitstellung einer qualifizierten medizinischen Versorgung die Lebensqualität der Patienten verschlechtert und mit ihrem Tod endet. Um den Verlauf der hereditären Nephritis zu erleichtern, müssen alle medizinischen Empfehlungen strikt eingehalten werden.

Alport-Syndrom

Alport-Syndrom (erbliche Nephritis) ist eine seltene genetische Störung. Es ist mit einem Defekt in den Genen verbunden, die für die Struktur einer bestimmten Art von Kollagen verantwortlich sind. Dieses Protein kommt in den Basalmembranen von Niere, Hornhaut, Linse und Netzhaut vor. Gleichzeitig werden Membrantransformationen (primär glomeruläre Kapillaren) beobachtet, wodurch sich eine Niereninsuffizienz bildet, die oft mit der Pathologie des Sehens und Hörens verbunden ist. Die Krankheit ist progressiv in der Natur, unterliegt mehr als einem Mann. Die ersten Anzeichen der Krankheit können bei Kindern im Alter von 3-8 Jahren auftreten.

Ursachen von Krankheit

Der einzige Grund, warum sich das Alport-Syndrom entwickelt, ist eine Genmutation. Kinder bekommen ein Chromosom mit einem beschädigten Gen von ihren Eltern. Von der Mutter wird die Krankheit sowohl von der Tochter als auch vom Sohn geerbt, vom Vater - nur zum Mädchen. Gleichzeitig können alle Verwandten völlig gesund sein, eine zufällige und spontane Mutation führt zur Pathologie. Es gibt Faktoren, die das Alport-Syndrom auslösen können. Dazu gehören:

  • schwere bakterielle und virale Infektionen;
  • Impfungen;
  • übermäßige Übung.

Kinder, die genetisch für diese Krankheit prädisponiert sind, sollten regelmäßig die notwendigen Tests durchlaufen.

Die Krankheit wurde erstmals im frühen zwanzigsten Jahrhundert festgestellt. Der Arzt hatte die Familie lange überwacht, wo mehrere Generationen an Hämaturie erkrankt waren. Eine Verbindung von Nierenerkrankungen mit Augenschäden und Hörverlust wurde festgestellt. Später stellte sich die genetische Natur des Alport-Syndroms heraus.

Symptome der Krankheit

Hereditäre Jade tritt auf, wenn im Körper Kollagen fehlt - ein wichtiges Element in der Struktur des Bindegewebes. Kollagenmangel verursacht eine Verdünnung und allmähliche Zerstörung der Basalmembranen in den Nierenglomeruli, dem Innenohr und dem Augenapparat. Organe funktionieren nicht mehr vollständig. In den Nierenglomeruli ist der Filtrationsprozess gestört, Protein und rote Blutkörperchen gelangen aus dem Blut in den Urin. Die Krankheit ist progressiv in der Natur mit zunehmenden Symptomen von Nierenversagen, die den Tod verursachen können.

Zum ersten Mal manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit. Der Beginn der Krankheit kann versteckte Zeichen haben. Das Vorhandensein von Hämaturie wird oft zufällig vor dem Hintergrund von respiratorischen Virusinfektionen bekannt, die bei Tonsillitis oder Pharyngitis auftreten. Der Zeitraum zwischen dem Auftreten von ARVI und dem Auftreten von Hämaturie beträgt mehrere Tage (normalerweise 1-2). Auf dieser Grundlage kann diese Krankheit von infektiöser Glomerulonephritis unterschieden werden.

Alle Manifestationen der Krankheit können in 2 Gruppen unterteilt werden:

  1. Renale Symptome. Das Hauptsymptom ist Hämaturie. Es kann durch das Vorhandensein von Bluttröpfchen im Urin eines Kindes festgestellt werden. Bei Infektionen und während des Trainings erhöht sich seine Intensität. Oft wird bei dieser Krankheit Proteinurie (das Vorhandensein von Protein im Urin) gefunden, und auch hohe Werte von Leukozyten können im Urin gefunden werden. Proteinurie ist häufiger bei Jungen. In den frühen Stadien der Erkrankung kann beim Kind ein asymptomatischer Verlauf der Erkrankung beobachtet werden (Mikrohämaturie).
  2. Extrarenale Manifestationen. In den Anfangsstadien werden am häufigsten Sehschärfe und Hörverlust beobachtet. Mit der Entwicklung der Krankheit nehmen die Symptome zu und werden ausgeprägter. Anämie entwickelt sich und ernste Körpertoxizität tritt auf. Das Alport-Syndrom äußert sich in Symptomen wie Müdigkeit, Kopf- und Muskelschmerzen, Blutdruckabfall, Kurzatmigkeit, Schlafstörungen und Wachzustand.

Bei Kindern werden im Verlauf der Erkrankung folgende Symptome beobachtet:

  • Verzögerung der körperlichen Entwicklung von unterschiedlicher Schwere;
  • Manifestationen des Hörverlustes - das Kind hört auf, den Unterschied in der Höhe der Laute zu bestimmen, und kann dann die übliche Rede nicht ausmachen;
  • erhöhter Blutdruck (normalerweise in der Adoleszenz manifestiert);
  • das Wachstum von Kurzsichtigkeit und die Entwicklung von Anomalien der Linse;
  • Manifestation anatomischer Anomalien (hoher Gaumen, Akkretionsfinger, Malokklusion, deformierte Ohrmuschel);
  • extrem selten, Leiomyomatose der Bronchien oder der Speiseröhre (signifikantes Wachstum der glatten Muskelfasern) beobachtet werden.

Mit der Entwicklung der Krankheit wird es chronisch, gekennzeichnet durch die folgenden Symptome:

  • Schwäche und beständiges Gefühl der Unpässlichkeit;
  • Reduktion von Urin;
  • Appetitverlust und Abmagerung;
  • Pruritus;
  • trockener und blasser Hautton;
  • Durst und Trockenheit der Mundschleimhaut;
  • Übelkeit und schlechter Geschmack im Mund;
  • übermäßige Hemmung oder Übererregung des Patienten.

In Ermangelung einer geeigneten Behandlung gibt es eine Zunahme der Symptome der Niereninsuffizienz, die durch solche Manifestationen wie Schwellung des Gesichts und der Extremitäten, eine Abnahme der Körpertemperatur, Heiserkeit gekennzeichnet ist. Gleichzeitig wird die Urinproduktion deutlich reduziert. Im Falle der Beendigung des Wasserlassens erfolgt Vergiftung durch Zerfallsprodukte. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig.

Diagnostische Methoden

Zunächst wird bei der Untersuchung von Kindern eine Familiengeschichte berücksichtigt. Es wird empfohlen, das Alport-Syndrom bei Kindern aus folgenden Gründen zu diagnostizieren:

  • es gab Fälle von Hämaturie oder chronischem Nierenversagen (insbesondere Todesfälle);
  • Hämaturie wurde zuvor bei einem anderen Kind in der Familie gefunden;
  • Biopsie-Analyse zeigte Veränderungen in der Struktur der Basalmembran der Nieren;
  • Angeborene Anomalien des Sehens oder Hörens;
  • verminderte Sicht oder Hörverlust.

Für die Behauptung der Diagnostik ist das Vorhandensein 3 der 5 vorgestellten Zeichen genug. Wenn erbliche Nephritis vermutet wird, werden Labor- und instrumentelle Methoden verwendet. Nach einer Untersuchung und Anamnesedatenerhebung gibt ein Spezialist (Kinderarzt) normalerweise Anweisungen für eine allgemeine Analyse von Urin und Blut und bittet außerdem, in einem biochemischen Labor Blut zu spenden. Aus instrumentellen Methoden werden am häufigsten Ultraschall, Röntgen und Nierenbiopsie eingesetzt. Manchmal erfordert die Diagnose der Krankheit spezielle genetische Forschung und Beratung von eng fokussierten Spezialisten - Nephrologen und Genetik.

Arten von hereditären Jade

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit:

  1. Die Krankheit wird von Hörproblemen, dem Sehapparat und den Nieren begleitet. Diese Variante des Alport-Symptoms findet sich in der Mehrzahl der Fälle (ca. 80%) und gehört zur X-dominanten Art der Pathologie. Die Krankheit schreitet fort bis zur Entwicklung von akutem Nierenversagen.
  2. Nephritis tritt mit Symptomen der Hämaturie auf, aber die Sinne sind nicht betroffen. Dies ist eine autosomal rezessive Form des Lasters. Es wird in 15-20% von kranken Kindern beobachtet. Wie in der vorherigen Version tritt die Entwicklung von Nierenversagen auf.
  3. Familiäre gutartige Hämaturie. Hat keine charakteristischen Symptome, keine fortschreitende Entwicklung. Diese Form der Erkrankung hat eine günstige Prognose, beeinflusst nicht die Qualität und die Dauer des Lebens.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Spezielle Medikamente zur Behandlung dieser Krankheit gibt es nicht. Drogen sollten mit einer speziellen Diätkost kombiniert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, das Funktionieren der Nieren zu normalisieren. In den Anfangsstadien ist keine medikamentöse Therapie erforderlich. Für Kinder sind folgende therapeutische Maßnahmen vorgesehen:

  • die Befreiung des Kindes von körperlicher Anstrengung, einschließlich der Lektionen der körperlichen Kultur;
  • regelmäßige Spaziergänge an der frischen Luft;
  • strikte Einhaltung der vom Arzt verordneten Diät (in der Regel muss es während des gesamten Lebens eingehalten werden);
  • Um die Symptome der Hämaturie zu beseitigen, wird eine Phytotherapie verschrieben: Nesselsäfte, Schafgarbe, schwarze Aronia;
  • Austausch der Vitamine A, E, B6, die den Gesamtstoffwechsel im Körper verbessern.

In der Zukunft, wenn die Krankheit fortschreitet, wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Gebrauchte Medikamente wie ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-Blocker, Mittel zur Korrektur von Azidose. Um die destruktiven Prozesse zu verlangsamen und das Wohlbefinden der Patienten zu verbessern, werden folgende Medikamente empfohlen:

  • Furosemid (bei Patienten, bei denen die Diurese nicht gestört ist);
  • intravenöse Verabreichung von Kochsalzlösung (zur Verhinderung von Dehydratation);
  • Veroshpiron, Glucose und Calciumgluconat - zur Wiederherstellung des Mineralstoffwechsels;
  • Vitamine der Gruppe D;
  • Anabole Hormone und eisenhaltige Präparate, die für die beschleunigte Bildung von roten Blutkörperchen notwendig sind.

Falls erforderlich, Hämodialyse anwenden. In schweren Fällen kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Es ist möglich, dass Kinder solche Eingriffe nicht früher als 15-18 Jahre durchführen. Nach der Transplantation wird der Zustand der Patienten viel besser, besonders wenn die Nephritis ohne Störungen von den Sinnesorganen abläuft.

Diät für Alport-Syndrom

Die Behandlung der Krankheit muss in Verbindung mit einer Diät durchgeführt werden. Die folgenden Lebensmittel sollten von der Diät ausgeschlossen werden:

  • alles geräucherte Fleisch und Gewürze;
  • zu salzige und fettige Speisen;
  • würzige Gewürze;
  • alkoholische Getränke;
  • Produkte mit künstlichen Farbstoffen.

Nahrung sollte genug Kalorien und Vitamine enthalten. Protein muss vorhanden sein, aber nicht in sehr großen Mengen. Für jeden Patienten wird die Diät individuell unter Berücksichtigung der funktionellen Fähigkeiten der Nieren entwickelt. Die Überwachung des Patienten wird lebenslang durchgeführt.

Vorhersage und Prävention der Krankheit

Die schwerste und gefährlichste Komplikation der hereditären Nephritis ist das Nierenversagen. Aus der medizinischen Praxis ist bekannt, dass männliche Vertreter im Alter von 15 bis 20 Jahren am meisten an der Krankheit leiden. Wenn eine angemessene Behandlung nicht durchgeführt wird, ist der Tod bis zu 30 Jahren möglich.

Verhindern das Auftreten der Krankheit ist unmöglich, da diese Krankheit genetisch übertragen wird. Bei der Diagnose der hereditären Nephritis ist es notwendig, alle medizinischen Termine strikt einzuhalten, sich an den korrekten Lebensstil zu halten. Es ist wichtig, Herde von chronischen Infektionen im Körper zu identifizieren und zu behandeln. Vermeiden Sie den Kontakt mit infizierten Personen. Kinder, die an Alport-Syndrom erkrankt sind, sind für jede Schutzimpfung kontraindiziert. Die Impfung solcher Patienten ist nur im Falle einer schweren Epidemie möglich.

Alport-Syndrom: Was ist es, Symptome und Behandlung

Alport-Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung. In der Pathogenese der Krankheit ist ein Defekt in Kollagenfasern. Die Manifestationen variieren in Abhängigkeit von der Form der Chromosomenerkrankung und dem Geschlecht des Patienten.

Allgemeine Informationen und Ätiopathogenese

Das Alport-Syndrom kann sich auf zwei Arten entwickeln:

  • Mutation des X-Chromosoms (85% der Fälle)
  • Autosomale Mutation (15% der Fälle)

Erbliche Nephropathie ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen der Menschheit. Abnormale genetische Informationen können von den Eltern auf ein Kind übertragen werden oder spontan bei einem Kind einer völlig gesunden Familie auftreten.

Ein beschädigtes X-Chromosom hat je nach Geschlecht des Kindes eine andere Wirkung auf die Manifestationen der Krankheit. Aufgrund der Tatsache, dass Frauen nicht ein, sondern zwei X-Chromosomen haben, eliminiert das normale Chromosom die Wirkung der pathologischen, was die Manifestationen signifikant reduziert.

Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Daher sind die Manifestationen des Syndroms beim männlichen Geschlecht deutlich heller und haben schwerwiegendere Folgen.

Autosomale Mutationen treten viel seltener auf. Beschädigtes Erbmaterial führt unabhängig von Geschlecht zu ausgeprägten Symptomen. Glücklicherweise tritt diese Form des Alport-Syndroms viel seltener auf und wird nur in einigen Fällen erblich übertragen.

Schäden an Autosomen oder Heterosomen führen zu einer Störung der Genexpression. Als Ergebnis wird defektes Kollagen des vierten Typs synthetisiert. Kollagen IV ist sehr wichtig für den menschlichen Körper. Es ist ein integraler Bestandteil der Zellmembran, es ist Teil der Linse des Auges und der Kanäle des Innenohrs.

Klinisches Bild

Manifestationen von Alport-Syndrom unterscheiden sich in der Schwere der Manifestationen. In den meisten Fällen steht die progressive Nephropathie im Vordergrund.

Der Patient kann sich über lange drückende Schmerzen im unteren Rückenbereich beschweren. Das Schmerzsyndrom ist dauerhaft und kann in die Leiste oder das Bein ausstrahlen. Der Einsatz von Schmerzmitteln reduziert die Intensität von Schmerzen, lindert sie aber nicht vollständig.

Episoden des Schmerzsyndroms können sich nach Hypothermie, signifikanter körperlicher Anstrengung verschlimmern.

  • Im Verlauf der Erkrankung tritt eine Schwellung des Gesichts am Morgen auf. Das Gesicht wird pastös, Taschen erscheinen um die Augen. Am Nachmittag nimmt die Schwellung ab, manchmal verschwindet sie vollständig.
  • Erhöhte Menge an Urin. Häufig stellen Patienten mit Nephropathie fest, dass die Menge des ausgeschiedenen Urins noch größer ist als die Menge der verbrauchten Flüssigkeit.
  • Verschwommene Sicht Tritt bei der Hälfte der Patienten mit Alport-Syndrom auf. Es kann in einem jungen Alter eine Katarakt manifestieren, Dislokation der Linse des Auges.
  • Hörbehinderung. In 25-30% der Fälle tritt eine sensorische Taubheit auf, die dazu neigt, sich zu entwickeln. Meistens ist der Prozess bilateral und symmetrisch. Nur in seltenen Fällen führt zu vollständigen Hörverlust.

Eine Diagnose stellen

Bei der Kommunikation zwischen Arzt und Patient sollte besonderes Augenmerk auf die Familienanamnese gelegt werden. Es ist wichtig, herauszufinden, ob ähnliche Symptome bei nahen Verwandten waren, wie sie sich manifestierten und ob sie einer Behandlung zugänglich waren.

Zur Bestätigung der Diagnose werden Labor- und instrumentelle Methoden verwendet. Bei der allgemeinen Analyse von Urin wird das Auftreten von Erythrozyten, Leukozyten und Protein festgestellt.

Der Grund für ihr Auftreten ist eine Verletzung der Barrierefunktion von Nephronen, die nicht in der Lage sind, große Blutbestandteile in den Gefäßen zurückzuhalten. Biochemische Analyse von Blut zeigt Hypogammaglobulinämie, allgemeine Hypoproteinämie.

Die genaueste verpflichtende Untersuchungsmethode für das vermutete Alport-Syndrom ist eine Biopsie, gefolgt von Karyotypisierung der Chromosomen. Das Material wird häufiger durch gezielte Biopsie der betroffenen Niere entnommen. Bei einer autosomalen Erkrankung kann Biopsiematerial auch aus den Schleimhäuten der Mundhöhle oder des Rachens entnommen werden.

Alport-Syndrom bei Kindern

Erbliche Nephropathie bei Kindern tritt sehr selten auf. In fast allen Fällen, kombiniert mit anderen Chromosomenanomalien - Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, und so weiter.

Klinische Manifestationen und Labordiagnostik sind der Situation bei Erwachsenen völlig ähnlich, aber es gibt einen wichtigen Unterschied. Bei Erwachsenen beginnt sich die Krankheit im Alter von 20-30 Jahren zu manifestieren, während die ersten Symptome eines Kindes im Alter von 2 Jahren auftreten können. Die Behandlung ähnelt der Erwachsenenform und zielt darauf ab, das Fortschreiten von Komplikationen zu verhindern.

Folgen und Komplikationen des Alport-Syndroms

Bei Männern ist die Krankheit schwerwiegender und führt zu Komplikationen viel schneller.

Die häufigsten Komplikationen sind:

  • Nephrotisches Syndrom.
  • Chronisches Nierenversagen.
  • Verringerung oder Verlust der Sehkraft.
  • Hörverlust oder -verlust.

Alle oben genannten Syndrome müssen sich nicht notwendigerweise in einer Person manifestieren, können in verschiedenen Kombinationen kombiniert werden und unterscheiden sich in der Schwere der Manifestationen.

Frauen kompensieren bei einer X-Chromosom-Anomalie die genetische Anomalie eines anderen, gesunden X-Chromosoms, daher sind sie in den Manifestationen und Komplikationen der Erkrankung extrem selten.

Um eine gesunde Frau von einer Frau mit Pathologie zu unterscheiden, kann nur Labor sein. Erythrozyten und Spuren von Protein erscheinen in der Urinanalyse. Die Methode der Karyotypisierung kann die Diagnose bestätigen.

In der selteneren autosomalen Form treten die Symptome der Erkrankung bei Frauen ähnlich auf wie bei Männern. Komplikationen in diesem Fall erscheinen bereits im Alter von 20-25 Jahren, tragen einen lebensbedrohlichen Charakter.

Methoden der Behandlung und Prävention

Die moderne Medizin ist nicht in der Lage, die Ursache der Krankheit zu verändern - eine Chromosomenanomalie. Daher zielen therapeutische Methoden darauf ab, die Folgen zu beseitigen.

Chronisches Nierenversagen ist mit Albuminkonzentraten behandelbar. Um die Progression zu reduzieren, wird eine Ernährung gezeigt, die reich an tierischen und pflanzlichen Proteinen (Fleisch, Fisch, Kartoffeln, Rüben, Kohl, Karotten) ist. Es ist notwendig, die Aufnahme von Salz auf 2 Gramm pro Tag zu minimieren.

  • Glukokortikosteroide (Prednisolon, Betamethason, Flumethason)
  • Diuretika (Furosemid)
  • Antikoagulanzien.
  • ACE-Hemmer (Ramipril, Enalapril)

Augensymptome werden häufiger prompt behandelt - der Ersatz der Augenlinse. Taubheit ist leider nicht zugänglich für medizinische und chirurgische Therapien. Um das Gehör zu verbessern, wird ein Hörgerät durchgeführt.

Um eine Familie mit Fällen des Alport-Syndroms zu verhindern, lohnt es sich, vor der Geburt eines Kindes eine genetische Untersuchung durchzuführen. Dank genetischer Analysen wird ein Genetiker die Möglichkeit eines Neugeborenen mit nephropathischem Syndrom bestätigen oder ausschließen und medizinische Empfehlungen geben.

Alport-Syndrom (hereditäre Nephritis): Symptome und Behandlung

Alport-Syndrom (hereditäre Nephritis) - die Hauptsymptome:

  • Tinnitus
  • Kopfschmerzen
  • Schwäche
  • Krämpfe
  • Pruritus
  • Schwindel
  • Übelkeit
  • Häufiges Wasserlassen
  • Kurzatmigkeit
  • Appetitlosigkeit
  • Schmerzen in der Brust
  • Erbrechen
  • Ermüdung
  • Benommenheit
  • Schlaflosigkeit
  • Blut im Urin
  • Hörbehinderung
  • Muskelschmerzen
  • Reduzierte Sicht
  • Flaches Atmen

Alport-Syndrom oder erbliche Nephritis ist eine Nierenerkrankung, die vererbt wird. Mit anderen Worten betrifft die Krankheit nur diejenigen, die eine genetische Prädisposition haben. Männer sind am anfälligsten für die Krankheit, aber es wird auch bei Frauen gefunden. Die ersten Symptome treten bei Kindern von 3 bis 8 Jahren auf. An sich kann die Krankheit asymptomatisch sein. Am häufigsten diagnostiziert während einer Routineuntersuchung oder bei der Diagnose einer anderen, Hintergrunderkrankung.

Ätiologie

Die Ätiologie der hereditären Nephritis ist noch nicht vollständig zu begründen. Als wahrscheinlichste Ursache wird eine Genmutation angesehen, die für die Synthese von Proteinen im Nierengewebe verantwortlich ist.

Die folgenden Faktoren können zur Entwicklung des pathologischen Prozesses beitragen:

  • schwere Infektionskrankheiten;
  • übermäßige Übung;
  • Impfungen.

In der medizinischen Praxis gab es Fälle, in denen die Entwicklung der hereditären Nephritis sogar den üblichen ARVI auslösen konnte. Daher sollten Kinder, die eine genetische Veranlagung haben, häufiger einer vollständigen Untersuchung unterzogen werden.

Es ist bemerkenswert, dass die erbliche Nephritis einen dominanten Vererbungstyp hat. Das heißt, wenn der Träger ein Mann ist, wird nur sein Sohn gesund geboren. Die Tochter wird nicht nur Träger des Gens sein, sondern es auch an beide Söhne und Töchter weitergeben.

Allgemeine Symptome

Das klinische Bild des Alport-Syndroms hat gut ausgeprägte Symptome. Zu Beginn der Entwicklung wird folgendes beobachtet:

  • reduzierte Sicht;
  • Schwerhörigkeit (in einigen Fällen bis zur Taubheit auf einem Ohr);
  • Blut im Urin.

Wenn sich eine erbliche Nephritis entwickelt, werden die Krankheitszeichen stärker ausgeprägt. Es gibt eine starke Vergiftung und Anämie. Letzteres ist auf eine signifikante und starke Abnahme der Hämoglobin- und Erythrozyten im Blut zurückzuführen. Charakteristische Symptome des Alport-Syndroms:

  • Kopfschmerzen und Muskelschmerzen;
  • Müdigkeit auch bei leichter körperlicher Anstrengung;
  • Schwindel;
  • instabiler Blutdruck;
  • flache Atmung, Kurzatmigkeit;
  • konstanter Tinnitus;
  • Verletzung des biologischen Rhythmus (besonders bei Kindern).

Schlaflosigkeit in der Nacht und Schläfrigkeit am Tag stört vor allem Kinder und ältere Menschen. Die Schwere der Symptome hängt vom Allgemeinzustand des Patienten, seinem Alter, ab.

In der chronischen Form der Erkrankung wird folgendes Krankheitsbild beobachtet:

  • allgemeines Unwohlsein und Schwäche;
  • häufiges Wasserlassen, das keine Erleichterung bringt (möglicherweise mit Blutbeimengung);
  • Übelkeit und Erbrechen;
  • Appetitmangel und in der Folge Gewichtsverlust;
  • Blutergüsse;
  • Juckreiz der Haut;
  • Brustschmerzen;
  • Krämpfe.

In einigen Fällen, während des chronischen Stadiums des Alport-Syndroms, hat der Patient ein verschlungenes Bewusstsein und Anfälle von Bewusstlosigkeit. Bei Kindern werden solche Symptome sehr selten diagnostiziert.

Formen der Krankheit

In der offiziellen Medizin ist es üblich, drei Formen des Krankheitsverlaufs zu unterscheiden:

  • das erste schreitet schnell zu Nierenversagen fort, die Symptome sind gut ausgeprägt;
  • der zweite - der Verlauf der Krankheit ist progressiv, aber Verlust des Hörvermögens und Sehbehinderung wird nicht beobachtet;
  • der dritte ist ein gutartiger Kurs. Es gibt keine Symptome oder progressive Natur der Krankheit.

Diagnose

Vor allem wird die Familiengeschichte bei der Diagnose des Alport-Syndroms berücksichtigt.

Wenn erbliche Nephritis bei Kindern vermutet wird, sollten Sie sofort einen Kinderarzt kontaktieren. In der Studie werden sowohl Labor- als auch instrumentelle Analysen verwendet. Nach einer persönlichen Untersuchung und Anamnese kann der Arzt solche Laboruntersuchungen verschreiben:

Das Standardwerkzeugforschungsprogramm umfasst Folgendes:

In einigen Fällen kann der Arzt spezielle genetische Studien verschreiben. Darüber hinaus benötigen Sie möglicherweise einen Rat von einer medizinischen Genetik und Nephrologen.

Behandlung

Die medikamentöse Behandlung des Alport-Syndroms wird mit einer Diät kombiniert. Es sollte angemerkt werden, dass es keine spezifischen Medikamente gibt, die speziell auf die Beseitigung dieser genetischen Krankheit abzielen. Alle Medikamente zielen auf eine Normalisierung der Nierenarbeit ab.

Für Kinder wird die Diät streng individuell verordnet. In den meisten Fällen muss eine solche Diät den Patienten sein ganzes Leben lang halten.

In einigen Fällen ist es notwendig, eine operative Intervention durchzuführen. Für Kinder werden solche Operationen erst im Alter von 15-18 Jahren durchgeführt. Nierentransplantation kann die Krankheit vollständig beseitigen.

Diät

In der Ernährung des Patienten sollte solche Produkte nicht anwesend sein:

  • zu salzig, fettig, geräuchert;
  • scharf gewürzte Gerichte;
  • Produkte mit künstlichen Farben.

Alkohol ist fast vollständig ausgeschlossen. Auf Empfehlung des Arztes kann der Patient Rotwein trinken.

Die Diät sollte die notwendige Menge an Vitaminen und Mineralstoffen enthalten. Die Nahrung sollte kalorienreich sein, ohne einen hohen Proteingehalt.

Bewegung ist ausgeschlossen. Sport sollte nur wie von einem Arzt vorgeschrieben stattfinden. Vor allem betrifft der letzte Umstand Kinder.

Mögliche Komplikationen

Die schwerste Komplikation ist Nierenversagen. Wie die medizinische Praxis zeigt, leiden in den meisten Fällen Jungen zwischen 16 und 20 Jahren unter einer Insuffizienz. Ohne Behandlung und angemessenen Lebensstil treten Todesfälle vor 30 Jahren auf.

Prävention

Die Prävention der erblichen Nephritis ist nicht. Diese genetische Krankheit kann nicht verhindert werden. Wenn bei einem Kind eine Krankheit diagnostiziert wird, sollte man sich strikt an alle Empfehlungen eines kompetenten Arztes halten und einen korrekten Lebensstil führen. Die wirksamste Behandlungsmethode für heute ist die Organtransplantation.

Wenn Sie denken, dass Sie Alport-Syndrom (hereditäre Nephritis) und die Symptome dieser Krankheit haben, können Ärzte Ihnen helfen: Nephrologe, Genetiker, Kinderarzt.

Wir schlagen auch vor, unseren Online-Diagnoseservice zu nutzen, der aufgrund der eingegebenen Symptome mögliche Krankheiten auswählt.

Die Caisson-Krankheit ist ein pathologischer Zustand, der als Folge des Übergangs einer Person von einer Region mit erhöhtem Atmosphärendruck zu einer Region mit normalen Indices fortschreitet. Die Störung erhielt ihren Namen von dem Prozess des Übergangs von Hochdruck zu Normal. Häufig sind Taucher und Bergleute dieser Störung lange Zeit ausgesetzt.

Lethargische Enzephalitis (syn. Zombie-Krankheit, epidemische Enzephalitis, Sleepy Encephalitis Economo) ist eine Viruserkrankung, die durch pathologische Schläfrigkeit in Kombination mit okulomotorischen Störungen oder anderen neurologischen Symptomen gekennzeichnet ist.

Angiotrophneurose - ein kollektives Konzept, das vasomotorische und trophische Innervation von Geweben und Organen einschließt. Die Krankheit wird sowohl bei Frauen als auch bei Männern diagnostiziert, im ersten Fall wird sie 5-mal häufiger gefunden. Die Risikogruppe umfasst Menschen zwischen 20 und 50 Jahren.

Die Höhenkrankheit (Höhenhypoxie, Höhenkrankheit, Dekompressionskrankheit) ist ein pathologischer Prozess, bei dem Sauerstoffmangel während des Aufstiegs in die Höhe auftritt. Die Entwicklung einer solchen Krankheit tritt am häufigsten bei Kletterern sowie bei Menschen auf, die in der Höhe arbeiten.

Die Enzephalopathie des Gehirns ist ein pathologischer Zustand, in dem aufgrund der Sauerstoff- und Blutmangel im Gehirngewebe die Nervenzellen absterben. Als Ergebnis erscheinen Bereiche des Zerfalls, Blutstauung tritt auf, kleine lokale Bereiche von Blutungen bilden sich, und eine Schwellung der Hirnhäute wird gebildet. Die Krankheit wird hauptsächlich von der weißen und grauen Gehirnsubstanz beeinflusst.

Mit Übung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.