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Anorchismus ist eine angeborene Krankheit, die zu Hodenfehlern führt

Abnormalitäten in der Entwicklung der Hoden sind ziemlich häufig. Laut Statistik werden bis zu 5% der Kinder mit dieser Pathologie geboren. Sie kann verschiedene Formen haben. Anorchismus ist eine Anomalie, in der beide Hoden völlig fehlen.

Hodenanorchismus

Anorchismus ist eine angeborene Pathologie, die durch eine Störung in der Entwicklung des Embryos verursacht wird. In der Regel wird das Fehlen von Hoden von der Abwesenheit des Vas deferens, der Nebenhoden und oft der Prostata begleitet. Zur gleichen Zeit und das Mitglied und Hodensack bleiben unterentwickelt.

Solche Veränderungen im Körper werden von entsprechenden Veränderungen des hormonellen Hintergrunds begleitet. Bei Männern mit dieser Pathologie gibt es einen niedrigen Testosteronspiegel, vergleichbar mit dem normalen Spiegel des Hormons im weiblichen Körper. Aufgrund des Mangels an Testosteron und einer übermäßigen Menge an Östrogen werden bei der Entwicklung des Skeletts Pathologien beobachtet: ein eunuchiformer Körpertypus wird gebildet, Übergewicht tritt schnell auf und Fett sammelt sich in typischen "weiblichen Zonen" an Bauch und Hüften an. Aufgrund der hormonellen Verzerrung verändert sich das Timbre der Stimme ständig.

Eine solche körperliche Verfassung beeinträchtigt unweigerlich die psychische Entwicklung. Sexuelle Entwicklung ist unvollständig: Es gibt normalerweise keine Bewässerung, es gibt Probleme mit der Erektion, Interesse an sexuellen Beziehungen und Personen des anderen Geschlechts ist sehr gering. Psychosexuelle Orientierung wird zur Intersexualität geschwächt.

Die Behandlung einer Krankheit ist komplex und mit vielen psychologischen Lücken verbunden.

Gründe

Der einzige Grund für das Auftreten einer Anomalie ist eine Verletzung der intrauterinen Entwicklung. Dies geschieht aufgrund von Chromosomenveränderungen in den frühen Stadien der Schwangerschaft sowie aufgrund des Hodentods in Woche 14.

Was genau als Aktivator des Mechanismus dient, ist nicht genau bekannt. Nach medizinischen Statistiken sind jedoch schwere Infektionskrankheiten, hormonelle Veränderungen und Intoxikationen während der Schwangerschaft am wahrscheinlichsten Veränderungen.

Sehr selten wird die Krankheit bei Patienten beobachtet, die von hochintensiver Strahlung betroffen sind. Gleichzeitig wird die Zusammensetzung und Konsistenz der Hoden komplett verändert und es ist bereits unmöglich, ihre Funktionalität wiederherzustellen. Die Fähigkeit zur Erektion bleibt erhalten oder kann als Ergebnis der Behandlung wiederhergestellt werden.

Auf dem Foto Anorchismus Hoden bei Männern

Pathogenese

Einige Wochen nach der Befruchtung erscheinen die Geschlechtsdrüsen, aber aufgrund chromosomaler Veränderungen entwickeln sie sich abnormal. Wenn sich die Drüsen in der 8. Woche aus irgendeinem Grund nicht so entwickeln, wie es sein sollte, dann bilden sich die weiblichen Geschlechtsorgane - das Swayr-Syndrom, in dem vollständige Sterilität aufgezeichnet wird. Wenn sie innerhalb von 8-10 Wochen der Schwangerschaft zerstört werden, dann hat das ungeborene Kind gemischte Genitalien.

  • Wenn die Drüsen nach 14 Wochen zerstört sind, dann bilden sich männliche Geschlechtsorgane, aber in Abwesenheit von Hoden.
  • Bei Neugeborenen und Kindern ist die Anomalie schwach. Ein Glied kann eine unregelmäßige Form haben, in der Entwicklung zurückbleiben, der Hodensack kann fehlen. In diesem Alter ist ein niedriger Testosteronspiegel noch nicht kritisch, beeinflusst aber das Verhalten. Jungen sind zu gehorsam, konfliktfrei, anfällig für Tränen, demonstrieren passives Verhalten.
  • Bei Pubertät mit Anorchismus der Hoden verursachen niedrige Testosteronspiegel eine "weibliche" Art der Entwicklung. Das Scheitern des letzteren wird von 8 Jahren festgelegt, und zu 14 ist es 5 Mal niedriger als die Norm. Der Körperbau des Jungen beginnt sich zu verändern: Die Taille ist schmaler, die Hüften sind breiter, die Höhe erhöht sich durch die Verlängerung der Beine. Der Prozess der Haarverteilung fällt mit dem "weiblichen" Typ zusammen. Mögliche Gynäkomastie - eine Zunahme der Brustdrüsen, die dem Körper Weiblichkeit geben.

Anorchismus beeinflusst den Zustand des Gehirns - den Hypothalamus. Das Niveau der Hypophysenhormone nimmt ab, und die Gonadotropine nehmen nicht zu, wie es sein soll. Außerdem fällt die Östradiolproduktion. Seine Abwesenheit führt zum vollständigen Verschwinden der Spermatogenese, was zu männlicher Unfruchtbarkeit führt.

Zeichen von

Die Symptome der Krankheit sind bei Kindern und Erwachsenen gleich. Die Ähnlichkeit der Zeichen des Anorchismus mit anderen Anomalien der Hodenentwicklung erschwert die Diagnose.

Die offensichtlichen visuellen Zeichen schließen ein:

  • Fehlen von Hoden im Hodensack - bilateral;
  • Unterentwicklung oder Glätte des Hodensacks;
  • niedriger Testosteronspiegel - gemessen durch Labortests;
  • mögliche Bauchschmerzen und einige Schwellungen - etwa 25% der Patienten haben eine Geschichte von Leistenbruch.

Bei Palpation kann der Hoden im Leistenkanal gefunden werden. In der Regel, während es Schmerzen gibt.

Andere Symptome der Krankheit treten bei Patienten im Alter von 14 Jahren auf, wenn der Körper eine Veränderung des "weiblichen Typs" erfährt:

  • Veränderung der Konstitution - breite Hüften, schmale Taille, Brustvergrößerung ist möglich;
  • Sprünge im Blutdruck, Kopfschmerzen;
  • Haut ist blass, pastös, vermehrtes Schwitzen;
  • gebrochen oder komplett fehlt eine Erektion.

Diagnose

Wenn die Krankheit bei der Geburt festgestellt wird, besteht der Zweck der Diagnose darin, das genetische Geschlecht des Kindes zu bestimmen.

Ein Zeichen des Anorchismus ist das negative Geschlechtschromatin, der Karyotyp 46 XY, das Fehlen von Störungen der Geschlechtsdifferenzierung. Um Anorchismus vom bilateralen Kryptorchismus zu trennen, werden Pelviographie und Hodenvenographie durchgeführt, Hormonspiegel werden ausgewertet - ein hoher Grad an Gonadotropinen.

Auch im Endstadium wird eine Leistenkanaluntersuchung durchgeführt.

Zusätzlich werden folgende Laborversuche vorgeschrieben:

  • Blut-Anti-Müller-Hormon wird in der Pubertät unterschätzt;
  • Densitometrie - Messung der Knochendichte, bei Patienten ist es reduziert;
  • Analyse von Testosteron - eine signifikante Abnahme im Vergleich zur Norm;
  • Bewertung des follikelstimulierenden Hormons - das Niveau ist erhöht;
  • Analyse des luteinisierenden Hormons - es gibt eine hohe Konzentration.

Hardware-Studien in der Differentialdiagnose durchgeführt:

  • MRT;
  • Ultraschalluntersuchung;
  • Vielleicht eine diagnostische Operation - Laparotomie.

In der Adoleszenz sind Veränderungen in der Konstitution und Entwicklung so stark, dass eine Diagnose leicht gegeben ist.

Behandlung

Der Behandlungsverlauf wird durch das Alter und den Grad der Deformierung des Patienten bestimmt.

Wenn eine Krankheit nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert wird und bis zu einem Jahr alt ist, und gegen das Fehlen von Hoden, gibt es eine schwere Deformität der Genitalien - völliges Fehlen des Hodensacks, ein stark unterentwickeltes Mitglied oder dessen Fehlen, dann wird eine Operation empfohlen, um das Geschlecht des Kindes zu ändern und ihn zu erziehen ein Mädchen.

Wenn das Mitglied normal entwickelt ist, wird die Behandlung durchgeführt, indem der hormonelle Hintergrund vor der Pubertät korrigiert wird. Das beste Alter für den Beginn der Therapie ist 6 Jahre.

Das Hauptmedikament ist Choriongonadotropin, sowie Testosteron Propionat zur Korrektur von niedrigen Testosteronspiegeln.

Nehmen Sie Medikamente entsprechend dem Alter des Patienten ein:

  • von 6 bis 10 Jahren werden die Arzneimittel jeden zweiten Tag intramuskulär in Dosen von 10 mg injiziert. Der Kurs dauert 15 Tage;
  • Patienten älter als 10 Jahre erhalten eine 2-fach höhere Dosis. Die Dosis von Gonadotropin beträgt 500 Einheiten, intramuskulär und auch jeden zweiten Tag. Der Kurs dauert 30 Tage;
  • mit der Behandlung im schon erwachsenen Alter ist die Dosis des Präparates 1000 Einheiten. Der Kurs dauert 30 Tage.

In der Regel endet die Therapie jedoch mit einer Operation der Prothetik der Hoden. Die Operation wird in 2 Stufen durchgeführt. Erstellen Sie zuerst ein Bett für die Hoden: Schneiden Sie durch die Leiste, befreien Sie den Hoden, isolieren Sie den vaginalen Prozess. Die zweite Phase wird in 2-3 Monaten durchgeführt - die Hoden werden in das fertige Bett gelegt.

Anorchismus ist eine Entwicklungspathologie, die zum vollständigen Fehlen von Hoden führt. Es ist durchaus möglich, die Krankheit zu heilen, aber dies erfordert eine Ersatztherapie und höchstwahrscheinlich eine Operation der Hodenprothese.

Hodenanomalien

Anomalien der Hoden - eine Gruppe von Fehlbildungen des männlichen Fortpflanzungssystems, bei denen es zu Verletzungen der Anzahl (Anorchismus, Monorchismus), Lokalisation (Ektopie, Kryptorchismus) oder Strukturen (Hypoplasie) der Hoden kommt. Die Symptomatik der Zustände ist mannigfaltig - von asymptomatisch bis zu den schweren endokrinen Störungen und der Unfruchtbarkeit. Die Diagnose wird durch körperliche Untersuchung, Ultraschall, in einigen Fällen durchgeführt - Bestimmung der Höhe der männlichen Sexualhormone im Blut. Die Behandlung wird in Abhängigkeit von der Art der Pathologie, am häufigsten verwendeten chirurgischen Eingriffen, Hormontherapie ausgewählt.

Hodenanomalien

Hodenanomalien unterschiedlichen Schweregrades sind häufige Fehlbildungen bei Jungen - nach medizinischen Statistiken werden sie bei Geburt bei 7-10% der Säuglinge registriert. Am häufigsten ist Kryptorchismus (fast die Hälfte aller Anomalien), gefolgt von Hodenektopie, Hypoplasie, Monorchismus. Seltene Defekte sind Polyorchismus oder Anorchismus. Einige der Anomalien können unabhängig voneinander angepasst werden, wenn das Kind wächst (zum Beispiel Kryptorchismus) und erfordern daher keine Behandlung bis zu einem bestimmten Punkt. Unzureichende Diagnose und Ähnlichkeit des Krankheitsbildes sind selten die Ursache für eine falsche Definition der Art des Defektes - Hodenektopie und Monorchismus werden mit Kryptorchismus verwechselt, Polyorchismus kann bereits zu Beginn von Komplikationen nachgewiesen werden.

Ursachen von Hodenanomalien

Es gibt eine Vielzahl von Faktoren, die zur Entwicklung von Missbildungen des männlichen Fortpflanzungssystems beitragen können. Die Art der Anomalie hängt von der Schwere und Art des ätiologischen Faktors ab. Es war möglich, mehrere Gruppen von Ursachen zu identifizieren, die zu solchen Verstößen führen. Sie alle haben eine besondere Wirkung auf die pränatale Entwicklung von Jungen, was zu Hodenanomalien und manchmal auch zu anderen Missbildungen führt. Die allgemein anerkannten Risikofaktoren für diese Pathologien sind:

  • Pathologie der Schwangerschaft. Frühgeburtlichkeit ist der wichtigste ätiologische Faktor des Kryptorchismus, er wird bei mehr als einem Drittel aller Babys, die vor dem vorgeschriebenen Zeitraum geboren wurden, nachgewiesen. Zusätzlich zu ihr wird die Entwicklung eines Defekts durch maternale Toxämie, fetale Hypoxie und eine Anzahl anderer Probleme beim Tragen eines Kindes beeinflusst.
  • Genetische und chromosomale Anomalien. Defekte im Zusammenhang mit dem Prozess der Bildung und Entwicklung von Organen des Fortpflanzungssystems, oft aufgrund von genetischen Veränderungen. Meistens sind dies spontane Mutationen, die zu einer abnormalen fetalen Entwicklung führen.
  • Exposition gegenüber teratogenen Faktoren. Einige Substanzen, die während der Schwangerschaft in den Körper der Mutter gelangen, schädigen den Fetus und führen zu Hodenbildungsstörungen. Dies können pflanzliche und tierische Toxine, medizinische Substanzen (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Antibiotika), Alkohol sein.
  • Mütterliche Infektion. Bestimmte Infektionskrankheiten (Masern, Röteln, Influenza, Herpes-Virus-Infektion), die die Mutter im Laufe des Tragens eines Kindes erträgt, tragen zur Entwicklung von Hodenanomalien bei. Dies ist auf die direkte Wirkung des Erregers auf den Fötus oder auf den Einfluss der veränderten immunologischen Aktivität des mütterlichen Körpers zurückzuführen.

Eine gewisse Zunahme der Fälle von Missbildungen des Fortpflanzungssystems, die in den letzten Jahren beobachtet wurden, führen einige Forscher auf die veränderte Umweltsituation und andere Faktoren zurück. Unter ihnen sind solche Umstände wie eine Erhöhung der Überlebensrate von Frühgeborenen, die unkontrollierte Verwendung potenziell teratogener Medikamente und häufige Hormonstörungen bei Frauen.

Pathogenese

Die Prozesse der Pathogenese bei verschiedenen Arten von Hodenanomalien sind unterschiedlich, jede von ihnen ist gut untersucht. Die Ursache seltener, aber schwerer Defekte wie Anorchismus oder Monorchismus sind Verletzungen der intrauterinen Sekretion dieser Organe. Unter dem Einfluss von genetischen, teratogenen oder infektiösen Faktoren stoppt die Zellteilung in der Zone der primären Gonaden, statt vollwertiger Gonaden bilden sich Bindegewebsstränge. Meistens treten diese Prozesse in 6-10 Schwangerschaftswochen auf - mit einem früheren Auftreten des Defektes fängt nicht nur die Hodenknospen, sondern auch die benachbarten Nieren. Die Bestätigung eines solchen Mechanismus der Pathogenese ist die Tatsache, dass Monorchismus manchmal mit der Abwesenheit oder Unterentwicklung der Niere auf der betroffenen Seite kombiniert wird.

Anomalien, die durch atypische Lokalisation der Hoden (Kryptorchismus, Ektopie) verursacht werden, sind mit einer verminderten Migration der Geschlechtsdrüsen assoziiert. In der Bauchhöhle entstehen in unmittelbarer Nähe der Nieren Drüsen, die ab dem 6. Schwangerschaftsmonat allmählich in den Hodensack abfallen. Die Verlangsamung dieses Prozesses verursacht Kryptorchismus. Ein Faktor, der die Wanderung der Hoden hemmt oder stoppt, kann ein langsames Wachstum des Samenstranges, eine mechanische Obstruktion im Leistenkanal und eine unzureichende humorale Stimulation sein. Hodenhypoplasie wird oft durch molekulargenetische Mechanismen verursacht - eine Mutation der Gene, die für die Sekretion und den Empfang bestimmter Hormone und biologisch aktiver Substanzen verantwortlich sind.

Klassifizierung

Hodenanomalien sind eine vielfältige Gruppe von Fehlbildungen, wobei jeder Typ durch Ätiologie, klinische Manifestationen, Behandlungsansätze und prognostische Daten charakterisiert ist. Dies erforderte die Schaffung eines geeigneten Klassifizierungssystems. Gegenwärtig wird in der medizinischen Umgebung eine Art der Systematisierung aller Formen der Pathologie unter Berücksichtigung der maximal möglichen Anzahl charakteristischer Merkmale jeder von ihnen erkannt. In Übereinstimmung damit gibt es drei große ätiologische Gruppen von Anomalien, unterteilt in Untergruppen nach ihren klinischen Manifestationen:

1. Anomalien des Standorts. Sie zeichnen sich durch eine ungewöhnliche Anordnung der Geschlechtsdrüsen aus, während sie (in den meisten Fällen) ihre normale Struktur und funktionelle Aktivität beibehalten. Schließen Sie die häufigsten Defekte ein - Kryptorchismus und Hodenektopie.

  • Kryptorchismus. Aufgrund des Fehlens von Hoden im Hodensack aufgrund der Verzögerung ihrer Wanderung - die Geschlechtsdrüsen befinden sich im Leistenkanal, an seinen Ringen oder im Abdomen. Die wahre Form des Defekts ist unterschieden (die Hoden sind nicht früher heruntergekommen, es ist nicht möglich, sie manuell zu senken) und falsch, in denen die Geschlechtsdrüsen gesenkt wurden, aber dann stiegen sie aufgrund der übermäßigen Kontraktion des Kremastermuskels.
  • Ektopische Hoden. Es wird diagnostiziert, wenn sich das Organ an einem uncharakteristischen Ort befindet - unter der Haut des Oberschenkels oder der Leistengegend, an der Peniswurzel, innerhalb der gegenüberliegenden Seite des Hodensacks. Die genauen Ursachen der Entwicklung sind unbekannt.

2. Anomalien der Quantität. Diese Gruppe von Defekten manifestiert sich durch eine Veränderung der Anzahl der Drüsen - von ihrer völligen Abwesenheit (Anorchismus) bis zum Vorhandensein von drei oder mehr Hoden. Einige Experten schließen hier auch Synorchie oder die Fusion zweier Hoden untereinander ein. Diese Anomalien werden durch eine schwere Verletzung der intrauterinen Entwicklung des Urogenitalsystems verursacht und können mit der Unterentwicklung der Samenkanälchen, Nieren und Harnleiter kombiniert werden.

  • Anorchismus. Die schwerste Form der Hodenanomalien, bei der die männlichen Drüsen überhaupt fehlen. Dies führt nicht nur zu Unfruchtbarkeit, sondern auch zu endokrinen Störungen - ein scharfer Mangel an männlichen Sexualhormonen, Eunuchoidismus.
  • Monorchismus. Das Fehlen eines Hodens wird einerseits aus den gleichen Gründen wie Anorchismus verursacht. Das überlebende Eisen hat immer eine kompensatorische Größe. In seltenen Fällen ist die Anomalie mit einer Hypoplasie oder dem Fehlen einer Niere auf derselben Seite verbunden, die mit einer komplexen einseitigen Verletzung der intrauterinen Bildung des Urogenitalsystems verbunden ist.
  • Poliorchismus. Fehlbildung, manifestiert sich durch die Anwesenheit von drei oder (extrem selten) mehr Hoden. Zusätzliche Nebenhoden können ebenfalls nachgewiesen werden. Diese Form ist eine gefährliche potentielle maligne Entartung von "extra" Organen.
  • Synchorismus. Eine seltene Pathologie, bei der die Hoden im Entwicklungsprozess miteinander verschmelzen. Immer kombiniert mit Kryptorchismus aufgrund der Unmöglichkeit des Weglassens der verbundenen Organe im Hodensack.

3. Anomalien der Struktur. Diese umfassen nur eine Art angeborener Fehlbildungen - Hodenhypoplasie. Die Unterentwicklung von Geweben ist auf genetische Faktoren zurückzuführen, eine autoimmune Form der Pathologie ist sehr selten. Es kann nur durch Unfruchtbarkeit oder endokrine Störungen unterschiedlicher Schwere manifestiert werden.

Die meisten Formen dieses Staates (mit Ausnahme von Anorchia und Polyorchismus) sind ebenfalls links-, rechts- oder doppelseitig - der Monorhismus kann als einseitiger Anorhismus betrachtet werden. Einige Arten von Hodenanomalien können mit einem Patienten kombiniert werden. Zum Beispiel manifestiert sich Hypoplasie oft auch durch Kryptorchismus oder Ektopie. Anhaltender Kryptorchismus ohne chirurgische Behandlung führt zu einer Atrophie der Geschlechtsdrüsen, aber dieses Phänomen sollte von echter Hypoplasie unterschieden werden.

Symptome von Hodenanomalien

Je nach klinischem Verlauf lassen sich alle Arten dieser Fehlbildung in zwei Gruppen einteilen - meist ohne endokrine Störungen und immer begleitet von solchen. Die erste Gruppe umfasst alle Formen von Standortanomalien, Mono- und Polyorchismus. Die Hauptmanifestation des Kryptorchismus und Monorchismus ist das Fehlen der männlichen Geschlechtsdrüsen auf einer oder beiden Seiten, ein abgeflachter oder unterentwickelter Hodensack. Während der Pubertät das Auftreten von ziehenden Schmerzen in der Leistengegend, verstärkt durch körperliche Anstrengung oder sexuelle Erregung. Der Poliorchismus kann sich erst in der Entwicklung von Komplikationen manifestieren.

Solche Formen von Hodenanomalien wie Anorchismus und Hypoplasie sind immer mit endokrinen Störungen aufgrund unzureichender Produktion von männlichen Sexualhormonen verbunden. Sie sind besonders hart mit der vollständigen Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen - in der Kindheit haben die Patienten Knochenbrüche, verzögerten Ersatz der Milchzähne, Blässe der Haut. Eunuchoidismus entwickelt sich - die völlige Abwesenheit von sekundären männlichen Geschlechtsmerkmalen. Eine Hypoplasie beider Hoden führt zu einem schweren Grad der hormonellen Insuffizienz (wie beim Anorchismus), einseitige Schäden können sich durch eine Abnahme der Größe einer der Geschlechtsdrüsen manifestieren.

Komplikationen

Die gefährlichste Komplikation der meisten Formen von Hodenanomalien (Kryptorchismus, Ektopie, Hypoplasie, Polyorchismus) ist die bösartige Degeneration der Gewebe der betroffenen Gonaden. Ein solcher Tumor (Seminom) ist durch einen hohen Metastasierungsgrad und eine sehr schlechte Prognose gekennzeichnet. Bei Kryptorchismus oder Ektopie besteht die Gefahr von Hodengefäßen mit Nekroseentwicklung, oft treten Leistenhernien auf. Männliche Unfruchtbarkeit ist auch eine häufige Komplikation dieses Defekts, die Wahrscheinlichkeit seines Auftretens reicht von 10-15% bei unilateralem Kryptorchismus bis 100% bei völliger Abwesenheit der Geschlechtsdrüsen und bilateraler Hypoplasie.

Diagnose

Die meisten Arten von Hodenanomalien sind unmittelbar nach der Geburt eines Kindes relativ leicht zu diagnostizieren. Ohne Rücksprache mit einem Andrologen und einer Reihe spezifischer Studien ist es jedoch unmöglich, die Art des Defekts eindeutig zu bestimmen - auf der Basis einer körperlichen Untersuchung ist es leicht, den Kryptorchismus mit einem Anorchismus oder Monorchismus mit einseitiger Ektopie zu verwechseln. Daher beinhaltet die Diagnose dieser Bedingungen notwendigerweise eine ganze Liste von Methoden:

  1. Körperliche Untersuchung Ein Spezialist untersucht den Bereich des Hodensacks - das Fehlen der Geschlechtsdrüsen weist auf eine Pathologie hin, besonders bei einem Erwachsenen oder einem Kind, das älter als ein Jahr ist. Bei Palpation des Hodensacks und der Leiste mit Kryptorchismus ist es manchmal möglich, die Position des Hodens im Leistenkanal zu klären. Unterschiedliche Drüsengröße deutet auf einseitige Hypoplasie hin.
  2. Ultraschall des Hodensacks. Durch Ultraschall wird die Abwesenheit von Hoden bestätigt, und eine Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle und der Leistengegend wird verwendet, um diese während des Kryptorchismus zu erkennen. Negative Suchergebnisse oder die Erkennung zusätzlicher Drüsen weisen auf eine Anomalie in ihrer Anzahl hin.
  3. CT und MRT der Beckenorgane. Computertomographie und Magnetresonanztomographie werden für nicht informativen Ultraschall zur Bestätigung der Diagnose verwendet.
  4. Bluttest für Hormonspiegel. Die Bestimmung der Sexualhormonspiegel (Testosteron) wird zur Beurteilung der endokrinen Aktivität der Hoden verwendet. Ein niedriges Niveau wird mit Anorchismus, Hypoplasie und Komplikationen des Kryptorchismus beobachtet.
  5. Hodenbiopsie Die histologische Untersuchung der Gewebe ist notwendig für den Nachweis von Hypoplasie, die Entdeckung von Komplikationen und anderen Formen von Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane.

Behandlung von Hodenanomalien

Für die Behandlung von Hodenfehlbildungen in der Andrologie wurden viele Techniken entwickelt, meist chirurgischer Natur. Der chirurgische Eingriff dient nicht nur dazu, Verletzungen der Entwicklung des Fortpflanzungssystems zu korrigieren, sondern auch das ästhetische Erscheinungsbild des Hodensacks wiederherzustellen und Komplikationen vorzubeugen. In einigen Formen werden konservative Methoden verwendet - zum Beispiel die Einnahme von männlichen Sexualhormonen. Die wichtigsten Methoden zur Behandlung von Hodenanomalien umfassen die folgenden Methoden:

  • Chirurgische Korrektur. Es wird am häufigsten für Kryptorchismus (Orchipexie) und Ektopie verwendet. Der Chirurg installiert operativ die Geschlechtsdrüsen im Hodensack. Die Operation wird bei Patienten im Alter von 2 Jahren durchgeführt.
  • Chirurgische Prävention. Produziert mit Hypoplasie und komplizierten Formen von Kryptorchismus. Am häufigsten wird eine Orchiektomie (Entfernung des Hodens) durchgeführt, indem die Beine des Organs mit dem Beginn der Nekrose verdreht werden. Unterentwickelte und atrophierte Drüsen werden routinemäßig entfernt, um ein Seminom zu verhindern.
  • Ästhetische Chirurgie. Es wird auf Wunsch des Patienten nach Orchiektomie oder mit Monorchismus ernannt. Um die normale Form des Hodensacks wiederherzustellen, wird anstelle der entfernten Drüse ein Silikonimplantat in Form eines Balles eingesetzt.
  • Hormontherapie. Bei bilateraler Hypoplasie, Anorchismus oder Entfernung beider Hoden als Ersatz für ihre endokrine Funktion wird eine Hormonersatztherapie mit Testosteronpräparaten verschrieben. Dies ermöglicht Ihnen, bei Jugendlichen sekundäre sekundäre Geschlechtsmerkmale zu entwickeln und in einigen Fällen die sexuelle Funktion aufrechtzuerhalten.

Bei Kindern, die jünger als 24 Monate sind, kann bei Vorliegen eines Kryptorchismus eine Fehlbildung durch Verabreichung von Hormonen (humanes Gonadotropin) durchgeführt werden - die Therapie ermöglicht es, den Hoden ohne Operation bei 30-50% der Patienten abzusetzen. Als Alternative zur Hormonersatztherapie bei Patienten mit Hypoplasie der Gonaden kann eine Spenderhodentransplantation durchgeführt werden. Unfruchtbarkeit mit einseitiger Hypoplasie kann durch Hormonstimulationstherapie beseitigt werden - es verbessert kurzzeitig die Leistungsfähigkeit des Ejakulats, das zur Verwendung als Teil von IVF eingefroren werden kann.

Prognose

Die prognostischen Indikatoren für Hodenanomalien bezüglich des Überlebens von Patienten sind relativ hoch - mit der richtigen Behandlung leben die meisten von ihnen ein ganzes Leben lang. Die Wahrscheinlichkeit männlicher Unfruchtbarkeit hängt von der spezifischen Form der Fehlbildung ab - sie ist unvermeidlich bei Anorchismus, kompliziert durch bilateralen Kryptorchismus und totale Hodenhypoplasie. In anderen Fällen wird die Unfruchtbarkeit durch die richtige Behandlung und Hormontherapie angepasst. Patienten müssen regelmäßig von einem Andrologen oder Endokrinologen überwacht werden, um den Hormonspiegel zu überwachen und das Seminom zu verhindern.

Anorchismus

Anorchismus - angeborene Abwesenheit beider Hoden. Diese Anomalie ist äußerst selten und tritt infolge von Schäden in den frühen Stadien der embryonalen Entwicklung der Gonaden nach einer kurzfristigen Sekretion von Androgenen auf. Manchmal gibt es Unterentwicklung oder Mangel an Nebenhoden und Vas deferens.

Wenn Anorchismus Eunuchismus, Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane beobachtet, gibt es keine Prostata und Samenbläschen. Sekundäre Geschlechtsmerkmale sind schlecht entwickelt oder nicht vorhanden.

Wenn Anorchismus-Kinder blass sind, ist ihre Haut zart, dünn, Haare sind dick, arm an Pigmenten. Manchmal verknöchern sich Patienten mit Kehlkopfknorpel nicht lange, Milchzähne verändern sich nicht lange. Zytogenetische Anomalien nicht festgestellt, Geschlechtschromatin ist negativ, männlicher Karyotyp. Die intellektuellen Fähigkeiten von Kindern sind nicht beeinträchtigt. Die Psyche ist sehr verletzlich. Patienten sind sich ihrer Minderwertigkeit bewusst. Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich nicht. Der Penis ist gut entwickelt, der Skrotum ist atrophisch, leer, die Prostata differenziert nicht (N. T. Starikov, 1973).
Wir beobachteten 6 Patienten im Alter von 14 bis 18 Jahren mit angeborener Abwesenheit beider Hoden.

Klinische Zeichen charakteristisch für diese Anomalie. Die Diagnose wurde nach Ausschluss mit Hilfe einer Untersuchung der Bauchhöhle und des retroperitonealen Raums des bilateralen Kryptorchismus gestellt.

Die endgültige Diagnose kann nach Ausschluss des bilateralen abdominalen Kryptorchismus mittels Hodenszintigraphie gestellt werden.

Behandlung von Anorchismus

Die Behandlung beschränkt sich auf die Ernennung von Hormonen, Androgene. Methyltestosteron verabreicht von 0,005 g 3 mal an einem Tag unter der Zunge, 5% Testosteronpropionat-Lösung - 1 ml pro Tag intramuskulär, Sustanon-250 - 1 ml einmal alle 2-3 Wochen intramuskulär. Die Therapie wird in der Pubertät durchgeführt. Die Behandlung trägt zum Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale und zum Wachstum des Penis bei.

In den letzten Jahren begann Hoden auf den Gefäßstiel zu transplantieren. Transplantate werden von Leichen oder Spendern gewonnen. Ordnen Sie sie zusammen mit Schalen, Elementen des Samenstranges dem Niveau des tiefen Inguinalrings zu. Die zulässige Transplantat-Ischämie beträgt 3-5 Stunden, um die Spermatogenese wiederherzustellen, muss das Transplantat nur von einem Spender mit einer maximalen Ischämiezeit von 12-16 Minuten transplantiert werden. Vor der Operation wird der Patient sorgfältig untersucht, die Hormone studieren.

Anorchismus-Operation

Die Clusterinzision im Leistenkanal durchschneidet das Weichgewebe der vorderen Bauchwand. Die Vorderwand des Leistenkanals wird präpariert (wie bei der Hernienreparatur) und die Hinterwand freigelegt. Die hintere Wand des Leistenkanals (Fascia transversum) wird geöffnet, wodurch die ersten Abschnitte der Vena epigastrica inferior und der Arterie in Höhe der Ligamentummitte sichtbar werden. Gefäße exponieren den ganzen Weg bis zum äußeren Rand des M. rectus abdominis, mobilisieren und kreuzen sie. Die distalen Enden der großen Gefäße auf der Höhe, wo sie in der Größe den Blutgefäßen des Samenstranges entsprechen, werden ligiert, und die proximalen sind für die Anastomose mit Transplantationsgefäßen vorbereitet. Danach werden sie in den Leistenkanal transponiert. Die Querfaszie wird im Leistenkanal präpariert und die Gefäße werden in die freigelegte Präperitonealfaser gelegt. Der Samenstrang des Transplantats wird in der Nähe platziert. Die Arterie und Vene der Hoden sind anastomosiert mit den Enden der verschobenen epigastrischen Gefäße. Die Samenleiter- und Empfängerkanäle sind Ende-zu-Ende mit unterbrochenen Nähten auf einem temporären "Reifen" verbunden, der in ihr Lumen eingeführt ist.

Im Hodensack wird eine Tasche für den Hoden gemacht und das Transplantat wird darin eingetaucht. Der Hoden wird hinter den Vaginalmembranen mit 1-2 unterbrochenen Nähten am Boden des Hodensacks fixiert. Der Samenstrang ist auch an der subkutanen Basis am Eingang zum Hodensack fixiert. Die Operation ist abgeschlossen plastische Chirurgie des Leistenkanals.
Um die Gewebeunverträglichkeit in der postoperativen Phase zu unterdrücken, wird eine immunsuppressive Therapie verabreicht (60 mg Prednisolon wird für 1 Tag verordnet), choriogonisches Gonadotropin wird verabreicht (1500 IE jeden zweiten Tag), Heparin (25 000 IE nach 1 Tag für 1 Monat). Dann wird die Dosis von Prednisolon innerhalb von 2-3 Monaten auf 30 mg / Tag reduziert und für 4 Monate vollständig aufgehoben. Manchmal wird Prednison in Kombination mit Azathioprin angewendet.

Anorchismus

Beschreibung

Der Name Anorchismus ist in einer solchen Anomalie der Entwicklung der männlichen Genitalorgane, oder vielmehr der männlichen Skrotumanomalie, die durch das völlige Fehlen beider Hoden darin gekennzeichnet ist, inhärent. Manchmal kann diese unangenehme Pathologie gut mit anderen selten auftretenden Anomalien kombiniert werden und sich bei einem einzigen Kind für jeweils zwanzigtausend Kinder entwickeln.

Beachten Sie, dass die Ätiologie dieses Syndroms (Anorchismus) bis heute nicht vollständig verstanden ist. Es wird angenommen, dass der sich am häufigsten entwickelnde Hoden aus irgendeinem Grund stirbt, der ungefähr in der zwanzigsten oder einundzwanzigsten Woche seiner pränatalen Entwicklung auftritt. Dies geschieht in der Regel dann, wenn die Harnröhre des zukünftigen Kindes bereits genau nach ihrem männlichen Typ geformt und geformt ist. Aufgrund des Fehlens sogenannter testikulärer Androgene können Schwellkörper jedoch unterentwickelt oder unzureichend entwickelt bleiben, der Peniskopf und Hodensack möglicherweise unterentwickelt sein und bis zur völligen Abwesenheit solcher (der als "glatter Perineum" bezeichnete Zustand). Für den Fall, dass der Hoden nach 20 Wochen seiner intrauterinen Entwicklung stirbt, werden die äußeren Genitalien des Jungen höchstwahrscheinlich wie die Entwicklung eines bilateralen abdominalen Kryptorchismus aussehen.

Beachten Sie, dass die Ursachen dieser Entwicklungsanomalie nicht vollständig untersucht wurden. Es wird jedoch angenommen, dass eine ernsthafte Rolle bei der Entwicklung solcher Anomalien durch schwere Infektionsprozesse, Intoxikationen und Hormonstörungen, die bei einer Frau auftreten, die mit einem Jungen schwanger ist, gespielt wird.

Symptome

Wir bemerken sofort, dass selbst auf der Ebene der intrauterinen Entwicklung aufgrund des Fehlens beider Hoden der allgemeine Entwicklungsstand des männlichen Fötus unter Bedingungen eines extrem scharfen Defizits eines solchen Hormons wie Testosteron auftritt. Und dies, wie Sie verstehen, kann zu einer unzureichenden oder abnormalen Entwicklung der Mehrheit der primären und sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale führen. Es kann beobachtet werden:

  • Etwas unterentwickelter oder nicht richtig entwickelter Penis des Neugeborenen.
  • Ein unterentwickelter oder nicht richtig geformter Hodensack kann bei einem Jungen auftreten, der manchmal in einigen extrem schwierigen Fällen völlig fehlen kann.
  • Es wird auch beobachtet, Haarigkeit bei einem Patienten ausschließlich auf seinen weiblichen Typ gehen.
  • Es gibt eine Veränderung in der Textur der Struktur, nämlich die Entwicklung von breiten Hüften, und ein zu enger Schultergürtel wird beobachtet.
  • Oft gibt es Gynäkomastie.
  • Es kann eine erhöhte Ablagerung in Bereichen des Fettgewebes geben, die für den männlichen Körper nicht Standard sind.
  • Spürbar schwach ausgeprägt für einen Mann oder prinzipiell nicht ausgedrückt, Kadik.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen solcher Anomalien wie angeborener Anorchismus sind denen der kongenitalen Hodenhypoplasie ähnlich. Diese sind vor allem durch einen unentwickelten, nicht richtig entwickelten (oder im Prinzip nicht vorhandenen) Hodensack gekennzeichnet, während die Hoden nicht palpiert werden. Die extrem dramatische Unterentwicklung der Hoden, ihre etwas veränderte Konsistenz lässt den Arzt oft nicht abtasten. Darüber hinaus kann Palpation oft nur durch unklare Nicht-Standard-Formationen bestimmt werden.

Ein solcher Junge mit angeborenem Anorchismus in somatischer Entwicklung wird natürlich bis zu 13 oder sogar 14 nicht von anderen gesunden Kindern abweichen, wenn man nicht davon ausgeht, dass das Kind unterentwickelte Genitalien hat. Aber nach 14 Jahren können Jungen mit einer solchen Pathologie anfangen, offen Eunuchoide Merkmale ihres Phänotyps zu entwickeln. Der Körper kann ausschließlich in der Länge und hauptsächlich aufgrund seiner unteren Gliedmaßen wachsen. Darüber hinaus kann das Verhältnis der Länge der unteren Gliedmaßen zu der Länge des gesamten Körpers zunehmen. Ja, und in Zukunft können sogenannte Guinoid-Züge erworben werden (nämlich, dass die Breite des Beckens über die tatsächliche Breite der Schultern vorherrschen kann). Darüber hinaus kann die Ablagerung von Fettzellen infolge eines unangemessenen Fettstoffwechsels wieder sehr progressiv von einem ausschließlich weiblichen Typ werden.

Natürlich wird die Abwesenheit von Testosteron die rechtzeitige Differenzierung und sogar die korrekte Verknöcherung des Skeletts des Jungen verhindern, was die volle Entwicklung von sekundären und auch tertiären Standardmerkmalen verhindert (so kann das Gesicht des Jungen glatt, sauber, ohne die geringste Akne sein, es wird keine Stimmmutation geben). erhöht nicht den Schildknorpel). In der Regel wird die Haut eines solchen Kindes trocken, blass, pastös sein. Patienten leiden häufig an vegetativ-vaskulärer Dystonie (begleitet von Müdigkeit, übermäßigem Schwitzen, Blutdruckabfall, starken Kopfschmerzen und Ohnmacht), der Hypotoneus der gesamten Muskulatur kann gut beobachtet werden, es kann zu einer starken Schwäche des gesamten Bandapparates kommen.

Darüber hinaus haben diese Patienten in der Regel keine oder nur sehr wenige voll ausgewachsene Erektionen, es kann keine Nässe geben, natürlich können Interesse und Aufmerksamkeit für das andere Geschlecht stark reduziert werden. Darüber hinaus sind erwachsene Männer durch solche Symptome wie sexuelle Schwäche, vollständige oder teilweise Unfruchtbarkeit gekennzeichnet, können vollständig abwesend sein oder scharf hypoplastische Prostata sein. Gleichzeitig geht die geistige Entwicklung solcher Patienten ohne die geringste Abweichung von der akzeptierten Norm vor sich, jedoch wird die Arbeit aufgrund der ständigen scharfen Ermüdung des kreativen Typs gewisse Schwierigkeiten bei solchen Patienten verursachen. Es sollte angemerkt werden, dass solche Patienten oft einen hohen Intellekt haben können, manchmal kann eine "vollständige Pflege in der Arbeit" durchaus als Ausgleich für diesen körperlichen Mangel stattfinden.

Es sollte angemerkt werden, dass ohne spezielle und rechtzeitige psychotherapeutische Behandlung und Ausbildung, oft bei einem kranken Jugendlichen, und tatsächlich bei einem erwachsenen Mann mit einer solchen Anomalie, einige Merkmale eines gefährlichen depressiven Zustandes, etwas Isolation und sogar inneres Leiden, verbunden mit Minderwertigkeitsgefühlen, bemerkt werden können. die absolute Unmöglichkeit menschlichen Glücks. Zur gleichen Zeit gibt es keine anderen Anomalien seitens der inneren Organe.

Diagnose

In den meisten Fällen kann eine Diagnose wie angeborener Anorchismus auf der Grundlage von genau definierten Symptomen gestellt werden, die nur für diese Anomalie charakteristisch sind. Mit einem absolut normalen Genotyp (mit einem Karyotyp von 46 XU und in Abwesenheit von normalem Geschlechtschromatit), mit einem ehrlich überschätzten Niveau von Gonadotropinen (in Bezug auf FSH und LH) und natürlich mit einem sehr niedrigen Testosteronspiegel, kann eine ähnliche Diagnose gestellt werden. In jedem Fall muss die Differentialdiagnose notwendigerweise mit dem früheren Ausschluss solcher Anomalien wie Kryptorchismus und Hodenektopie durchgeführt werden.

Eine völlige Abwesenheit oder eine starke Unterentwicklung der Hoden, die zum Zeitpunkt der Geburt eines Jungen entdeckt wurde, kann den Ärzten helfen, das wahre genetische Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Wie bereits erwähnt, sind die Parameter des Sexualchromatins bei einem angeborenen Anorchismus-Syndrom negativ, der Karyotyp ist 46XY und es gibt keine Verstöße gegen die Geschlechtsdifferenzierung. Außerdem wird es vor der Pubertät kein für Eunuchoidismus typisches Bild geben.

Unmittelbar im Endstadium der Differentialdiagnose ist eine adäquate Revision des männlichen Leistenkanals und natürlich eine Laparotomie durchaus möglich. Beachten Sie, dass in der Pubertät und älterem Alter die grundlegendsten diagnostischen Kriterien ganz charakteristische Aussehen ähnlich einem Eunuchen sein können, und das vollständige Fehlen der Prostata, sowie der Hoden, natürlich mit einem absolut normalen Karyotyp (46XY), reduzierte T-Ebene und auch mit einer ziemlich hohen Rate - LH und FSH und natürlich mit einem negativen Choriogonintest.

Prävention

Es gibt keine strikt speziellen Maßnahmen zur Verhinderung einer solchen Anomalie.

In jedem Fall sollten Sie jedoch versuchen, den Krankheiten, die eine schwangere Frau erleidet, so viel Aufmerksamkeit wie möglich zu schenken (was toxische Wirkungen, Infektionskrankheiten und natürlich Verletzungen bedeutet). Auch sollte eine schwangere Frau versuchen, mögliche Geburtsverletzungen in dem männlichen Geschlecht zu vermeiden.

Behandlung

Die einzige Möglichkeit, heute den Anorchismus (oder die angeborene Abwesenheit der männlichen Hoden) zu heilen, ist die sogenannte Hormonersatztherapie. Darüber hinaus kann eine solche Therapie in der Regel mit einem Jungen beginnen, der das Alter von 12 oder 13 Jahren erreicht hat. Darüber hinaus bringt eine solche Hormonersatztherapie bei einigen Patienten leider nicht die gewünschten und erwarteten Ergebnisse. Was passiert, ist aufgrund der extrem geringen Empfindlichkeit des Körpers gegenüber Androgenen (nämlich Testosteron). Heute wird angenommen, dass es in solchen Fällen durchaus möglich ist, das medizinische Problem der endgültigen Wahl einer Patientin in Betracht zu ziehen.

Die Standardbehandlungstaktiken für das angeborene Anorchismus-Syndrom hängen weitgehend von der tatsächlichen Schwere der bestehenden klinischen Manifestationen der Anomalie, der tatsächlichen Empfindlichkeit der Gewebe, die auf die Ersatz-Androgen-Therapie abzielen, und der standardmäßigen psychosexuellen Orientierung ab.

Es sollte verstanden werden, dass ein Teenager mit einem ähnlichen Problem nicht zu lange in völliger Unkenntnis über seinen Defekt sein sollte. Die Ärzte sind überzeugt, dass es mit dem frühesten (also bis zu 2 Jahren) Entstehen einer ähnlichen Entwicklungsanomalie, besonders während der Bildung eines glatten Perineums, oder auch mit völlig ungeformten, ungebildeten Schwellkörpern eines unterentwickelten Penis, mehr als vernünftig erscheint, ein solches Kind in Richtung zu erheben Bewusstsein für ihn als Frau.

Natürlich ist bei einer solchen Erziehung eine entsprechende Korrektur der bestehenden Genitalien und die entsprechende Ersatztherapie durch Östrogen erforderlich.

Anorchismus

Anorchismus - angeborene völlige Abwesenheit beider Hoden (Hoden). Die Anhängsel der Hoden, der Samenleiter und der Prostata fehlen oder sind stark hypoplastisch.

Mit dieser Pathologie haben neugeborene Jungen oft signifikante Genitaldeformitäten. Es kann jedoch auch ein typischer männlicher Phänotyp beobachtet werden: die Genitalien normaler Konfiguration und Lokalisation, aber die Hoden im Hodensack werden nicht nachgewiesen (was fälschlich oft als Zeichen eines bilateralen abdominalen Kryptorchismus diagnostiziert wird).

Die Inzidenz der Erkrankung ist gering: Sie wird bei etwa einem Neugeborenen pro 20.000 Fälle diagnostiziert.

Synonyme: verschwundenes Hodensyndrom, gonadale Agenesie, Anorchie, intrauteriner Anorchismus.

Ursachen und Risikofaktoren

Vermutlich ist die Ursache der Erkrankung eine Mutation des Gen-Hoden-stimulierenden Faktors im kurzen Arm des Y-Chromosoms. Die Einstellung der Produktion dieses Faktors führt zu Rückbildung und Verschwinden der Hoden, die auftritt, nachdem sich der männliche Phänotyp im Fötus gebildet hat, dh 70 oder mehr Tage nach der Empfängnis.

Das Auftreten von Anorchismus ist auch in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung (nicht später als in der 10. Woche) aufgrund nichtspezifizierter Chromosomenaberrationen möglich. In diesem Fall sind die Genitalien unterentwickelt.

Es gibt eine Meinung über die Machbarkeit der Erziehung eines Kindes von einem frühen Alter auf den weiblichen Typ und Östrogentherapie mit signifikanter Verformung der Genitalien (mit markierter Unterentwicklung oder Abwesenheit des Penis).

Risikofaktoren für chromosomale Mutation des Fötus:

  • Hormonstörungen;
  • Autoaggression (das Immunsystem produziert Antikörper gegen die Zellen seiner eigenen Organe);
  • Verwendung verbotener Substanzen durch die Mutter;
  • Alkoholkonsum durch die Mutter, Rauchen während der Schwangerschaft;
  • Exposition gegenüber toxischen Agenzien (Acridinfarbstoffe, Alkylierungsmittel, organische Lösungsmittel, Pestizide, Erdölprodukte, Benzol, Biopolymere usw.);
  • Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
  • ungünstige Umweltbedingungen;
  • frühere virale Infektionen in der frühen Schwangerschaft (Masern, Röteln, Grippe).

Symptome

Je nach dem Zeitraum der pränatalen Entwicklung, in dem die Organogenese fehlgeschlagen ist, können die Manifestationen der Krankheit bei der Geburt variieren:

  • unterentwickelte Genitalien, atrophischer, schwach exprimierter Skrotum, bis zur völligen Abwesenheit ("glatter Perineum"), oder die normale Größe und Lokalisation des Penis und Hodensacks;
  • das Fehlen beider Hoden.

Vor der Adoleszenz (13-14 Jahre) unterscheiden sich Jungen mit Anorchismus nicht äußerlich von ihren Altersgenossen (mit Ausnahme der Merkmale der Struktur der Genitalien). Bei Erreichen der Pubertät erscheinen die charakteristischen Merkmale aufgrund der Unterentwicklung der Hoden und infolgedessen der Unzulänglichkeit männlicher Hormone:

  • Eunuchoid Körper (groß, lange Gliedmaßen, schmale Schultern, relativ breites Becken, flache schmale Brust, gebeugt, Fettablagerungen am Bauch, Brust, Oberschenkel);
  • glattes, sauberes Gesicht;
  • keine Stimmmutation;
  • Mangel an erhöhtem Schildknorpel (Adams);
  • geringe Haarigkeit des Gesichts und des Körpers;
  • Muskelhypotonie;
  • geringe Toleranz gegenüber Stress;
  • erhöhte Müdigkeit;
  • Blutdrucklabilität;
  • Mangel an Erektion oder schwere erektile Dysfunktion;
  • verringerte Libido;
  • Unfruchtbarkeit

Patienten haben oft Schwierigkeiten, mit Gleichaltrigen des anderen Geschlechts zu kommunizieren. Es gibt eine kompensatorische Abkehr von der Schule, Arbeit, Einschränkung der sozialen Kontakte. Oft ausgeprägte Depression, Zurückhaltung, Minderwertigkeitsgefühl.

Diagnose

Im Rahmen der Diagnose von Anorchismus verbringen:

  • objektive Untersuchung (identifizierte charakteristische Anomalie der Genitalien, insbesondere das Aussehen des Patienten);
  • Bestimmung des Antimuller-Bluthormons (AMG, AMH, Anti-Mullerian-Hormon, normale Werte im Reproduktionszeitraum - 1,30-14,80 ng / ml, in präpubertär - 3,80-159,80 ng / ml, eine Abnahme);
  • Densitometrie (Bestimmung der Knochendichte, eingestellt auf Abnahme);
  • Analyse des follikelstimulierenden Bluthormons (FSH, normal 0,95-11,95 mMED / ml, eine Zunahme wird festgestellt);
  • Blut Luteinisierungshormon-Test (LH, normal 1,14-8,75 mMED / ml, eine Zunahme wird festgestellt);
  • Blut-Testosteron-Test (normale Werte in der Fortpflanzungszeit - 8,9-42 nmol / l, in der präpubertären - 0,8-27,53 nmol / l, eine Abnahme wird festgestellt);
  • Ultraschalluntersuchung zur Differentialdiagnose mit bilateralem abdominalem Kryptorchismus;
  • Magnetresonanztomographie zur Differentialdiagnostik mit bilateralem abdominalem Kryptorchismus;
  • diagnostische Operation.

Behandlung

Es gibt eine Meinung über die Möglichkeit, ein Kind von einem frühen Alter auf die weibliche Art und Östrogen-Therapie mit erheblicher Verformung der Genitalien aufzuziehen (mit ausgeprägter Unterentwicklung oder Fehlen des Penis, ohne Skrotum, mit einem "glatten Perineum"). Psychologische Unterstützung von Kindern mit dieser Pathologie wird empfohlen.

Da die Hoden für die Produktion männlicher Sexualhormone und damit für die normale Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale verantwortlich sind, ist eine Hormonersatztherapie mit Androgenen für den Anorchismus mit konservierten Geschlechtsorganen und einer männlichen Geschlechtsorientierung notwendig.

Mit der Unwirksamkeit der Hormontherapie ist es möglich, eine Operation bei der Transplantation von Hoden auf den arteriovenösen Pedikel durchzuführen.

Um den kosmetischen Defekt zu beseitigen, sind prothetische Hoden weit verbreitet.

Mögliche Komplikationen und Konsequenzen

Die Hauptkomplikation des Anorchismus ist ein psychologisches Trauma im Falle eines falschen Patientenmanagements oder einer Ablehnung des Krankheitszustands durch Familienmitglieder.

Patienten haben oft Schwierigkeiten bei der Kommunikation, es gibt eine kompensatorische Betreuung in der Schule, Arbeit, Einschränkung der sozialen Kontakte. Häufig depressive Zustände, Isolation, Minderwertigkeitsgefühl.

Es gibt keine Pathologien von anderen inneren Organen mit Anorchismus.

Prognose

Die Prognose ist günstig bei rechtzeitiger Behandlung und angemessener psychologischer Unterstützung.

Antimyuller Hormon

Bei Frauen, von der Geburt bis zur Menopause, wird AMH von Ovarial-Granulose-Zellen produziert. Bei Frauen sind die Serum-AMH-Werte im Vergleich zu Männern bis zur Pubertät relativ niedrig. Danach sinkt die Konzentration von zirkulierendem AMH langsam auf nicht nachweisbare Werte ab.

Die Konzentration von AMH bei Frauen korreliert mit der Anzahl der Antralfollikel, mit dem Alter am besten spiegelt den Rückgang der Fortpflanzungsfunktion bei gesunden Frauen mit nachgewiesener Fruchtbarkeit. Die ovarielle Reserve des Patienten basierend auf den Ergebnissen des Dreifachtests (Inhibin B, AMH und FSH am 3. Tag des Zyklus) wird mit der erwarteten Reserve für ein bestimmtes Alter verglichen, die es Ihnen ermöglicht, die Fortpflanzungsfunktion zu kontrollieren.

Indikationen für die Analyse:

1. Nachweis der vorzeitigen oder verzögerten Pubertät.
2. Geschlechtsbestimmung in zweifelhaften Fällen.
3. Die Diagnose von Kryptorchismus und Anorchismus.
4. Bewertung der männlichen sexuellen Funktion in jedem Alter.
5. Das Studium der ovariellen Reserve und der prämenopausalen Veränderungen bei Frauen.
6. Diagnose und Kontrolle von granulärem Eierstockkrebs.
7. Fehlgeschlagene IVF-Versuche, unzureichende Reaktion auf Stimulation.
8. Unfruchtbarkeit unbekannter Herkunft.
9. Düngungsprobleme.
10. Grenze oder erhöhte FSH-Werte.
11. Im Falle der Autotransplantation des Eierstockgewebes.
12. Mit Chemotherapie als Marker für die Funktion der Eierstöcke.
13. Bestätigung des Hodengewebes.
14. Bei der Beurteilung der Wirksamkeit der Antiandrogenentherapie.
Vorbereitung für die Studie: In Übereinstimmung mit den Anweisungen des behandelnden Arztes. Frauen studieren normalerweise am 3. Tag des Zyklus (sowohl wenn der Menstruationszyklus sicher ist als auch wenn der Eisprung im IVF-Verfahren stimuliert wird). 3 Tage vor Blutentnahme ein intensives Sporttraining ausschließen. Akuter Stress kann die Sekretion von Gonadotropinen stark beeinflussen; Die Studie sollte nicht bei akuten Erkrankungen durchgeführt werden. 1 Stunde vor dem Blutnehmen nicht rauchen. Bestimmungsmethode: Enzymimmunoassay.
Werte erhöhen:

1. Tumoren in den granulären Zellen der Eierstöcke.
2. Verzögerte sexuelle Entwicklung.
3. Defekte des LH-Rezeptors.
4. Bilateraler Kryptorchismus (AMH-Rezeptor-Mutationen?).
5. Normogonadotrope anovulatorische Infertilität.
6. Polyzystische Ovarien.
7. Antiandrogene Therapie.

1. Abnahme der ovariellen Reserve. 2. Adipositas im späten Fortpflanzungsalter.
3. Wechseljahre.
4. Dysgenesis der Gonaden.
5. Hypogonadotroper Hypogonadismus.
6. Anorchismus. 7. Vorzeitige sexuelle Entwicklung.

Das Mädchen ist noch im Mutterleib, dieses Hormon wird entweder richtig oder falsch gebildet. Wenn es falsch ist, dann kann das Mädchen, das eine Frau ist, bei allen anderen guten Analysen NIEMALS SCHWANGER WERDEN. Nur Spenderei wird helfen.

Hypogonadismus primär angeboren (Anorchismus)

  • Was ist primärer kongenitaler Hypogonadismus (Anorchismus)
  • Was löst Hypogonadismus primär angeboren aus (Anorchismus)
  • Pathogenese (was passiert?) Während des primären angeborenen Hypogonadismus (Anorchismus)
  • Symptome des Hypogonadismus primär angeboren (Anorchismus)
  • Diagnose des primären angeborenen Hypogonadismus (Anorchismus)
  • Behandlung von Hypogonadismus primär angeboren (Anorchismus)
  • Welche Ärzte sollten bei primär angeborenem Hypogonadismus (Anorchismus) konsultiert werden?

Was ist primärer kongenitaler Hypogonadismus (Anorchismus)

Angeborenes Fehlen von Hoden (geborener Anorchismus, Anorchie, intrauteriner Anorchismus) bei phäno- und genotypischen Jungen ist eine seltene Pathologie: 1 pro 20 Tausend Kinder. Die Ätiologie des Anorchismus-Syndroms ist nicht klar. Meistens stirbt der Hoden etwa in der 20. Woche der intrauterinen Entwicklung ab, wenn die Urethra bereits männlich geformt ist, jedoch aufgrund des Fehlens von testikulären Androgenen die Schwellkörper, der Eichelkopf und der Hodensack bis zur völligen Abwesenheit des letzteren ("glatter Perineum") unterentwickelt bleiben. Wenn der Hoden nach 20 Wochen intrauteriner Entwicklung abstirbt, haben die äußeren Genitalien das Aussehen eines bilateralen abdominalen Kryptorchismus.

Was löst Hypogonadismus primär angeboren aus (Anorchismus)

In der Ätiologie des Syndroms wird den Erkrankungen einer schwangeren Frau (Toxikose, Verletzungen) und einer möglichen Verletzung der Hoden während der Geburt im Gesäß große Aufmerksamkeit geschenkt. Im Zusammenhang mit dem Nachweis von Antikörpern gegen Hodengewebe bei solchen Patienten wurde eine Vermutung über die pathogenetische Rolle der Autoaggression getroffen.

Pathogenese (was passiert?) Während des primären angeborenen Hypogonadismus (Anorchismus)

In der Pathogenese des Anorchismus-Syndroms spielen die Abwesenheit oder starke Abnahme der Testosteronsekretion durch die Hoden und der sekundäre Anstieg der Gonadotropinsekretion die Hauptrolle. Der Testosteronspiegel im Blut, sowohl beim angeborenen Anorchismus als auch bei der primären kongenitalen bilateralen Hypoplasie der Hoden, ist bei Kindern im Alter von 8 bis 10 Jahren deutlich (um den Faktor 2-5) reduziert.

Bei Jugendlichen über 14 Jahren mit Anorchismus-Syndrom und primärer Hypoplasie beider Hoden tritt kein dramatischer T-Anstieg im Blut auf, wie dies für gesunde Kinder charakteristisch ist. T bleibt niedrig, mit zunehmendem Alter steigt dieser Leistungsunterschied. Beschrieb isolierte Fälle von primär hypergonadotropem Hypogonadismus mit normalen oder sogar erhöhten T-Spiegeln bei Jugendlichen. Dies wird durch die mögliche geringe Empfindlichkeit von Zielorganen gegenüber Testosteron erklärt, und die Abwesenheit von Störungen in der sexuellen Differenzierung ist auf die Ungleichmäßigkeit von Androgenrezeptoren in verschiedenen Stadien der Ontogenese zurückzuführen. So ist es sehr wahrscheinlich, dass die Gewebe der primären Gonade in embryonaler und fetaler Zeit sehr empfindlich auf T reagieren, was zu einer männlichen Differenzierung des Genitaltraktes führt, und eine Abnahme der Empfindlichkeit in der postnatalen Periode bestimmt die Klinik des Hypogonadismus in der nachfolgenden Entwicklung.

Die beeinträchtigte Empfindlichkeit der Gewebe gegenüber T beinhaltet eine Verletzung der Empfindlichkeit der Testes, und die Gametogenese ist stärker betroffen und die Steroidogenese in geringerem Ausmaß. Eine beeinträchtigte Empfindlichkeit der Zielgewebe gegenüber T führt zu einer Erhöhung der Zirkulation.

Das Anorchismus-Syndrom ist begleitet von einem Anstieg der FSH- und LH-Spiegel ohne signifikante Störung ihrer Dynamik bis zu 13 Jahren. Nach 14 Jahren ändert sich das Verhältnis von FSH / LH im Gegensatz zu gesunden, bei denen LH 1,5 - 2 mal höher ist als FSH, zugunsten einer signifikanten Prävalenz von FSH. Bleib hoch, sinkt der Spiegel der Hypophysenhormone mit zunehmendem Alter.

In der Pathogenese des Anorchismus-Syndroms spielt eine Verletzung der hypothalamisch-hypophysären Beziehungen als Folge eines möglichen Empfindlichkeitsverlusts des Hypothalamus gegenüber Sexualhormonen eine gewisse Rolle. Dies erklärt die altersbedingte Abnahme des Gehalts an Hypophysenhormonen im Falle einer seit langem bestehenden Hypoandrogenie, das Fehlen einer Hypophysenreaktion (Abnahme der Gonadotropine) gegenüber exogenem Testosteron, das Fehlen einer Erhöhung des Gonadotropinspiegels bei der Verabreichung von Clomifentitrat.

Das Fehlen von Hoden (Anorchismus) oder schwerer bilateraler Hypoplasie verursacht deren Fehlen oder einen starken Rückgang der Östradiolproduktion und eine Erhöhung des FSH-Spiegels bei solchen Patienten. Der Gehalt an Testosteron Estradiol-bindendem Protein ist reduziert. Hypoplasie erstreckt sich auf alle Strukturen der Hoden, Spermatogenese in solchen Hoden ist unmöglich. Nebennieren-Androsteroide kompensieren gewissermaßen die Hypoandrogenisierung der Hoden, können aber die Entwicklung des Eunuchoidismus durch die Pubertät nicht verhindern.

In der Pathogenese von Stoffwechselstörungen im Anorchismus-Syndrom sind funktionelle Veränderungen in anderen endokrinen Drüsen enthalten. Die Empfindlichkeit von Geweben gegenüber Thyreoidin nimmt ab. Paradoxe Indikatoren des somatotropen Hormons werden aufgedeckt: Wenn bei gesunden Jugendlichen das Niveau von GH im Vergleich zur Vorpubertätsperiode leicht reduziert ist, dann steigt mit Anorchismus das Niveau von GH in der Pubertät stetig an und bleibt bei Erwachsenen erhöht. Eine Verletzung des Fettstoffwechsels bei solchen Patienten (erhöhte Triglyceride, Beta-Lipoproteine, eine Abnahme des Verhältnisses von Beta-Cholesterin zu Alpha-Cholesterin) wurde festgestellt. Im Zusammenhang mit Hypoandrogenismus und einer Abnahme der anabolen Prozesse in der Knochenmatrix bei einer Anzahl von Patienten werden moderate Osteoporose, Schwäche des Bandapparats und Hypotonie der Muskulatur bemerkt.

Symptome des Hypogonadismus primär angeboren (Anorchismus)

Die klinischen Manifestationen des angeborenen Anorchismus und der angeborenen Hodenhypoplasie sind ähnlich. Sie sind durch ein unentwickeltes (oder fehlendes) Hodensack gekennzeichnet, die Hoden sind nicht tastbar. Ihre dramatische Unterentwicklung bei Hypoplasie (weniger als 0,5 cm), die veränderte Konsistenz lassen sie oft nicht palpieren. Oft wird die Palpation durch unklare Bildung oder hypoplastische Anhängsel bestimmt.

Abhängig davon, wann der Hoden intrauterin (etwa 20 Wochen oder später) verkümmert ist, unterscheidet sich die Art der äußeren Geschlechtsorgane bei der Geburt. Im ersten Fall ist der Penis fast unentwickelt, der Hodensack fehlt, das Kind bekommt einen weiblichen Passboden, die Erziehung geht in die weibliche Richtung. Im zweiten Fall wird der Penis bei der Geburt relativ normal gebildet, der Skrotum ist verkümmert, leer. In der Regel wird dem Kind ein männliches Geschlecht zugeordnet, die psychosexuelle Orientierung ist männlich, eunuchoide Merkmale entwickeln sich mit dem Alter, bei Jugendlichen und Erwachsenen wird die Prostata nicht differenziert. Eine Differentialdiagnose mit beidseitigem abdominalen Kryptorchismus ist erforderlich. Die Revision des Leisten- oder Bauchraums, durchgeführt mit Verdacht auf beidseitigen abdominalen Kryptorchismus, ermöglicht fast immer die Erkennung von Hodenelementen beim Anorchismus, der Pathogenese und Klinik dieser Zustände zusammenführt.

Im Alter von 13-14 Jahren unterscheidet sich ein Junge mit Anorchismus und kongenitaler Hodenhypoplasie nicht von gesunden Kindern in seiner somatischen Entwicklung, abgesehen von der Anwesenheit von unterentwickelten Genitalien. Sowohl in diesen als auch in anderen unterscheidet sich die Größe des Penis bei der Geburt und bis zum Alter von zehn Jahren nicht signifikant, und erst nach 10 - 11 Jahren mit Anorchismus ist die Dynamik des Peniswachstums vollständig abwesend.

Nach 14 Jahren beginnen Jungen mit Hypoplasie der Hoden, eunuchoide Merkmale des Phänotyps zu bilden. Der Körper wächst weiter in der Länge, hauptsächlich aufgrund der unteren Gliedmaßen, erhöht sich das Verhältnis der Länge der Beine zu der Länge des Körpers; in Zukunft werden auch Ginoid-Traits erworben (die Breite des Beckens überwiegt über die Breite der Schultern), allmählich nimmt infolge des Fettstoffwechsels die Ablagerung von weiblichem Fett zu.

Die Abwesenheit von Testosteron hemmt die rechtzeitige Differenzierung und Verknöcherung des Skeletts, verhindert die Entwicklung von sekundären und tertiären Geschlechtsmerkmalen (Gesicht glatt, sauber, ohne Akne, keine Stimmmutation, erhöht den Schildknorpel nicht). Die Haut ist trocken, blass, pastenartig. Venen-vaskuläre Dystonie (Müdigkeit, übermäßiges Schwitzen, Blutdruckschwankungen, Kopfschmerzen, Ohnmacht), Muskelhypotonie, Schwäche des Bandapparates sind charakteristisch für Patienten.

Patienten haben keine oder sind extrem seltene Erektionen, es gibt keine Emissionen, das Interesse am anderen Geschlecht ist vermindert, für Erwachsene sind sexuelle Schwäche, Unfruchtbarkeit, fehlende oder stark hypoplastische Prostata charakteristisch. Mentale Entwicklung ohne Abweichung von der Norm, aber durch Ermüdung verursacht kreatives Arbeiten gewisse Schwierigkeiten. Oft gibt es einen hohen Intellekt, es kann ein "zur Arbeit gehen" als Ausgleich für körperlichen Mangel geben. Ohne psychotherapeutisches Training ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Teenager und sogar ein Erwachsener die Merkmale eines depressiven Zustands, Isolation, inneres Leiden, Minderwertigkeitsgefühl und die Unmöglichkeit von Glück erfahren. Abweichungen von den inneren Organen fehlen.

Diagnose des primären angeborenen Hypogonadismus (Anorchismus)

Die bei der Geburt festgestellte Abwesenheit oder schwere Hypoplasie der Hoden orientiert sich an der Bestimmung des genetischen Geschlechts. Beim Anorchismus-Syndrom ist das Geschlechtschroma negativ, der Karyotyp ist 46XY, es gibt keine Verletzung der sexuellen Differenzierung. Im präpubertären Alter gibt es kein typisches Bild von Eunuchoidismus, Differentialdiagnostik erfolgt mit abdominalem bilateralem Kryptorchismus basierend auf den Ergebnissen der selektiven Hodenvenographie, Pelviographie und einem negativen Test für hCG, laut Hormonstudien (hoher Gonadotropinspiegel).

Im Endstadium der Diagnose ist eine Kontrolle des Leistenkanals und der Laparotomie möglich. Bei pubertärem und älterem Alter sind die wichtigsten diagnostischen Kriterien das charakteristische Erscheinungsbild des Eunuchens, das Fehlen der Prostata und der Hoden mit einem normalen Karyotyp von 46XY, einem niedrigen T-Spiegel, einem hohen LH-, FSH- und einem negativen Choriogonintest.

Behandlung von Hypogonadismus primär angeboren (Anorchismus)

Die Behandlungstaktik für das Anorchismus-Syndrom hängt von der Schwere der klinischen Manifestationen, der Empfindlichkeit der Zielgewebe gegenüber einer Androgenersatztherapie und der psychosexuellen Orientierung ab. Ein Teenager sollte nicht zu lange im Dunkeln über seinen Defekt sein. Bei Früherkennung (bis zu 2 Jahren), insbesondere bei Vorliegen eines glatten Dammes und ungeformten Schwellkörpern eines unentwickelten Penis, empfiehlt es sich bei entsprechender Korrektur der Genitalien und Östrogenersatztherapie in Richtung des Weibchens zu trainieren.

Wenn es einen wohlgeformten Penis gibt, bekommt das Kind normalerweise das männliche Geschlecht, in dem er erzogen wird, und die Behandlungstaktik mit einer rechtzeitigen Diagnose zielt darauf ab, Störungen der Pubertätsentwicklung zu korrigieren. Der Arzt muss zusammen mit seinen Eltern und Lehrern sofort eine Psychoprophylaxe des depressiven Zustandes durchführen, der sich aus der plötzlichen Entdeckung einer körperlichen Behinderung ergeben kann, wenn er oder seine Altersgenossen beginnen, auf sein ungewöhnliches Aussehen zu achten.

Der Fokus der Behandlung hängt wesentlich von der Empfindlichkeit gegenüber Androgepam ab. Im Fall einer männlichen psychosexuellen Orientierung, eines relativ entwickelten Penis und einer positiven Reaktion auf Androgene ist es ratsam, das männliche Geschlecht beizubehalten, um eine Ersatz-Androgen-Therapie durchzuführen.

Die Androgentherapie ist möglicherweise nicht immer wirksam. Um die sexuelle und soziale Rehabilitation von Patienten mit schwerem Androgenmangel beim primären Hypogonadismus zu gewährleisten, wird die autotope Transplantation der Hoden am arteriovenösen Bein erfolgreich eingesetzt. Bei unzureichender Empfindlichkeit gegenüber Androgenen, kleinen Penisgrößen, die intrauterin entsprechen, dh es besteht keine Hoffnung, die männliche Rolle während der sexuellen Aktivität zu erfüllen, ist es ratsam, den Patienten von einem chirurgischen Wechsel zum Geschlechtswechsel umzustellen und hormonelle Korrektur in weiblicher Richtung.